Генетична панель «Аортопатії» Invitae2264
Аортопатії – це група спадкових захворювань аорти, що характеризуються підвищеною схильністю до формування аневризм та розшарування аорти. Генетична панель включає аналіз мутацій у генах, відповідальних за синдроми Марфана, Елерса-Данлоса, Лойса-Дітца та інші спадкові стани, що впливають на структуру та функцію аорти. Дослідження допомагає виявити генетичні ризики, які можуть призвести до серйозних ускладнень, таких як розрив аорти.
NGS (секвенування нового покоління).
- Синдром звивистості артерій.
- Вроджена контрактурна арахнодактилія.
- Синдром Елерса-Данлоса.
- Синдром Лойса-Дітца.
- Синдром Марфана та інші стани, пов’язані з геном FBN1.
- Аневризми грудної аорти та розшарування аорти.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження є ключовим для ранньої діагностики спадкових аортопатій, що дозволяє запобігти небезпечним ускладненням, таким як аневризми та розрив аорти. Виявлення генетичних мутацій допомагає у виборі ефективної тактики лікування та спостереження, а також у сімейному консультуванні пацієнтів із ризиком розвитку серйозних серцево-судинних захворювань.