Галактитол в сечі2070
Дослідження рівня галактитолу в сечі дозволяє виявити порушення метаболізму галактози, що є важливим для діагностики спадкових захворювань вуглеводного обміну, таких як галактоземія. Аналіз проводиться на основі 10 мл спонтанної сечі з використанням сучасного методу LCMS, що забезпечує високу точність та надійність результатів.
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.
- Діагностика галактоземії.
- Збір спонтанної сечі – окрема порція, зібрана у будь-який час протягом доби.
- Збір сечі проводити протягом 60 хвилин після прийому їжі з високим вмістом галактози (наприклад, молока) за погодженням із лікарем.
- Ретельний туалет статевих органів перед збором сечі.
- Виключити прийом лікарських препаратів за 12 годин до аналізу (за погодженням із лікарем).
- Виключити прийом сечогінних препаратів за 48 годин до збору сечі (за погодженням із лікарем).
- Збір сечі в об’ємі 10 мл у стерильний контейнер без наповнювача.
Галактоземія – це спадкове захворювання вуглеводного обміну, що виникає через недостатню активність ферментів гексозо-1-фосфат-уріділ–трансферази (ГАЛТ), галактокінази (ГАЛК) або уридин-дифосфат-галактозо-4-епімерази (ГАЛЕ). Недостатність цих ферментів призводить до накопичення галактози та її метаболітів, включаючи галактитол, у крові та тканинах. Надлишок галактитолу сприяє розвитку ускладнень, таких як катаракта в кришталику ока та псевдопухлинний синдром мозку. Аналіз на галактитол у сечі є важливим для підтвердження діагнозу та контролю перебігу хвороби.