FISH на 5 хромосом: 13, 18, 21, Х та Y (препарати клітин на склі) (філіал IMMD, м. Київ)1531
Дослідження FISH на 5 хромосом (13, 18, 21, Х та Y) виконується на препаратах клітин на склі. Зміни кількості та структури цих хромосом можуть бути причиною хромосомних хвороб. Метод дозволяє швидко виключити або підтвердити наявність хромосомних аномалій, що є важливим для пренатальної діагностики.
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація) – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Аналіз проводиться на інтерфазних ядрах, що дозволяє швидко виявити зміни кількості обраних хромосом.
- Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
- Позитивний результат неінвазивного пренатального тестування (НІПТ).
- Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
- Підвищений ризик хромосомної патології у плода, включаючи наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків.
- Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.
- Обговорюється індивідуально з лікарем. Забір біоматеріалу виконує лікар.
Каріотипування є стандартним цитогенетичним дослідженням для виявлення порушень кількості і структури хромосом. При вагітності матеріалом для дослідження можуть бути ворсини хоріона або амніотична рідина. FISH-метод дозволяє швидко та ефективно підтвердити або виключити зміни кількості хромосом 13, 18, 21, Х і Y, що є ключовим для діагностики хромосомних аномалій у плода.