FISH аномалії (14q32) (філіал IMMD, м. Київ) 2307
Синдром дуплікації 14q32 – рідкісна хромосомна аномалія, що виникає через часткову дуплікацію довгого плеча хромосоми 14. Це призводить до розвитку мієлопроліферативних новоутворень у дорослих, таких як гострий мієлоїдний лейкоз, хронічний мієломоноцитарний лейкоз і есенціальна тромбоцитемія. Можливе прогресування мієлофіброзу до вторинного гострого мієлоїдного лейкозу.
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація) – високоточний молекулярний метод для виявлення хромосомних аномалій.
- Діагностика мієлопроліферативних захворювань.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Делеції хромосоми 14q32.3 зустрічаються рідко. Вони асоціюються з кільцевою хромосомою 14 або іншими хромосомними перебудовами. Клінічні прояви включають труднощі з навчанням, затримку розвитку, гіпотонію, характерні зовнішні ознаки (маленька голова, широко розставлені очі, короткий ніс, мікрогнатія), а також аномалії рук і ніг. Виявлення цих змін є важливим для діагностики та прогнозування онкогематологічних захворювань.