FISH +12 (трисомія хромосоми 12) (філіал IMMD, м. Київ)2308
Трисомію 12-ї хромосоми виявляють у 10-25% пацієнтів з хронічним В-клітинним лімфолейкозом (В-ХЛЛ). У ряді випадків визначається часткова трисомія, тобто дуплікація ділянки довгого плеча 12 хромосоми. Мінімальним сегментом, що дуплікується, вважається область 12q13-q15, де знаходяться гени з онкогенним потенціалом, такі як CDK4, GLI та MDM2. Проте їх роль у розвитку В-ХЛЛ не визначена.
Трисомія 12-ї хромосоми часто асоціюється з атиповою морфологією лімфоцитів (вакуолізація цитоплазми, розсічені ядра) та атиповим імунофенотипом (CD5-, FMC7+ та висока концентрація поверхневих імуноглобулінів). Для пацієнтів з цією аберацією характерна пухлинна форма В-ХЛЛ з дифузною інфільтрацією кісткового мозку. Прогноз при трисомії 12-ї хромосоми вважається проміжним, виживання нижче, ніж при сприятливих цитогенетичних змінах. Поєднання з іншими цитогенетичними аномаліями (del(11)(q22-23), del(17)(p13)) свідчить про несприятливий прогноз.
- Діагностика онкогематологічних захворювань, зокрема хронічного В-клітинного лімфолейкозу.
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.