CentoGene Повне екзомне секвенування WES Дуо + мітохондріальний геном (для двох)2865
Повне екзомне секвенування (WES) — це метод, який досліджує всі екзони геному, що кодують білки. Екзоми складають близько 1% геному, але містять приблизно 85% відомих генетичних варіантів, що викликають захворювання. Цей тест є методом першої лінії при підозрі на генетичні захворювання, дозволяє виявити мутації та генетичні варіанти, що можуть бути причиною патологій.
NGS (Next Generation Sequencing) — сучасний метод високопродуктивного секвенування, що дозволяє досліджувати повний набір екзонів (екзом) та мітохондріальний геном.
- Підтвердження або встановлення діагнозу генетичного захворювання.
- Інформування членів родини про фактори ризику.
- Оцінка ризиків супутніх симптомів.
- Персоналізація лікування та управління симптомами.
- Інформація про клінічний перебіг захворювання.
- Підключення пацієнтів до ресурсів та підтримки.
- Планування сім’ї з урахуванням генетичних даних.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Гени містять інструкції для розвитку, росту та функціонування організму. Екзоми — це кодуючі ділянки генів, відповідальні за синтез білків. Мутації в екзомах можуть призводити до генетичних захворювань. WES дозволяє виявити ці мутації, що допомагає встановити точний діагноз, прогнозувати перебіг хвороби та обрати оптимальне лікування. Аналіз рекомендований при складних випадках з багатосистемними порушеннями, а також при підозрі на спадкові захворювання, такі як епілепсія, аутизм, лейкодистрофія, спадковий рак.