Ацилкарнітин профіль в сироватці 1998
Дослідження дозволяє виявити порушення катаболізму жирних кислот та амінокислот, що пов’язано з генетичними метаболічними захворюваннями. Аналіз є важливим для діагностики спадкових порушень окислення жирних кислот та амінокислот з розгалуженим ланцюгом.
Послуга включає визначення:
- Acylcarnitin-Profil / Ацилкарнітиновий профіль;
- Carnitin frei / Карнітин вільний;
- Carnitin total /Карнітин загальний.
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.
- Тестування карнітин-ацилкарнітинової транслокази, ацил-КоА-дегідрогенази, дефіциту 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази;
- Оцінка симптоматичних пацієнтів;
- Оцінка безсимптомних (група ризику) братів і сестер відомих пацієнтів;
- Скринінг новонароджених;
- Пренатальна діагностика;
- Посмертний скринінг.
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.
- Виключити фізичне та емоційне перенапруження за 30 хвилин до здачі аналізу.
- За погодженням із лікарем можливо тимчасове припинення прийому лікарських препаратів за 24 години до дослідження.
Ацилкарнітиновий профіль є ключовим діагностичним тестом для виявлення спадкових порушень окислення жирних кислот та амінокислот. Ці порушення можуть проявлятися в будь-якому віці і загрожують життю при метаболічній декомпенсації. Типові симптоми включають гіпокетотичну гіпоглікемію, захворювання печінки, міопатії, кардіоміопатії та раптову смерть. Аналіз дозволяє виявити специфічні ацілкарнітини, що накопичуються при цих захворюваннях, що є основою для своєчасної діагностики та лікування.