Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR (філіал IMMD, м. Київ)2706
Мутації в гені кальретікуліна CALR, розташованому на p плечі 19-ї хромосоми, є важливим маркером мієлопроліферативних новоутворень (МПН) – групи захворювань крові, що характеризуються надмірним утворенням зрілих мієлоїдних клітин. Частота виявлення мутацій CALR становить близько 20% при есенціальній тромбоцитемії та 25% при первинному мієлофіброзі. Для істинної поліцитемії такі мутації не характерні.
Мутації гена CALR є другою за поширеністю генетичною аномалією (після мутацій гена JAK2) у мієлопроліферативних неоплазмах. Частота мутацій першого і другого типів у пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією становить 18%, а у хворих на ідіопатичний мієлофіброз – 28%. Пацієнти з мутаціями CALR зазвичай мають легший перебіг захворювання, менше симптомів тромбозу та кращу виживаність порівняно з JAK2-позитивними хворими.
- Діагностика Ph-негативних мієлопроліферативних неоплазій.
- Діагностика есенціальної тромбоцитемії.
- Діагностика ідіопатичного мієлофіброзу.
- Виявлення мутацій для призначення ефективного протоколу лікування та подальшого спостереження.
ПЛР, секвенування по Сангеру (капілярний електрофорез).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Забір крові рекомендується проводити вранці натщесерце або через 4 години після останнього прийому їжі.
- Допускається вживання чистої негазованої води.
- Не курити протягом 30 хвилин перед аналізом.