HLA-A29 (3028)

Метод:

   Ампліфікація нуклеїнових кислот (NAA) / Nucleid Acid Amplification (NAA).

Загальна характеристика:

   HLA-A29 (A29) — серотип лейкоцитарного антигену людини в групі серотипів HLA-A . 

Показання для призначення:

• Діагностика хоріоретинопатії Бірдшота;
• Диференціальна діагностика задніх увеїтів.

Маркер:

   Маркер спадкової схильності до хоріорінретинопатій та увеїтов

Клінічна значимість:

   Бірдшот хоріоретинопатія – рідкісний (0,5-1,5% всіх увеїтів) хронічний білатеральний задній увеїт, що характеризується ураженням судинної оболонки і сітківки з появою множинних жовтих плям на сітківці, що нагадують пташиний дріб (birdshot). Клінічно на ранніх стадіях захворювання проявляється плаваючими помутніннями, затуманеністюзору, прогресуючим зниженням гостроти зору, на пізніх – фотопсією, нікталопією та втратою колірного зору. Середній вік маніфестації – 40-60 років. Розвиток захворювання стійко асоційовано з носієм генотипу HLA-А29.

   Поширеність HLA-А29 у світовій популяції – до 7%, найбільша поширеність спостерігається у представників європеоїдної раси. Захворювання рідко трапляється у народів азіатської популяції. При бірдшотах хоріоретинопатії спостерігається максимальна асоціація між розвитком захворювання та HLA I класу: поширеність HLA-A29 серед хворих – 96-99%.

   На даний момент передбачається, що HLA-A29 спільно з ERAP1 та ERAP2 відіграють головну роль у патогенезі хоріоретинопатії бірдшоту. HLA-A29 кодує молекулу MHC I класу, функція якої полягає в антигенпрезентації аутопептидів CD8+ клітин. Молекули MHC I класу відрізняються високим рівнем експресії на клітинах, розташованих поруч із ендотеліоцитами великих судин судинної оболонки (вогнище запалення), за низького рівня експресії на клітинах сітківки. Будова HLA-A29 відрізняється від інших молекул MHC I класу заміною двох амінокислот в антигензв’язувальній ділянці (позиції 62 і 63), що збільшує афінність антигену та молекули і порушує впізнавання аутоантигена T-клітинами, що в результаті призводить до активації аутореактивних СЦ8+ . Можливими аутоантигенами, що викликають активацію аутореактивних CD8+ клітин, є ретинальний S-антиген та аутоантигени хоріоїдальних меланоцитів.

Інтерпретація:

• Наявність генотипу HLA-A29 – значно підвищує ймовірність наявності у пацієнта хоріоретинопатії бірдшоту (до 96-99%).
• Ізольована наявність HLA-A29 без інших критеріїв захворювання не дозволяє встановити діагноз: носійство в загальній популяції – 7%.
• Відсутність генотипу HLA-A29 практично повністю виключає можливість наявності захворювання: варто розглянути інші можливі діагнози.

Правила підготовки пацієнта:

   Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження.

Вказати інформацію про діагноз. Обов’язково письмова згода пацієнта на проведення аналізу