Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe De Novo® (3089)

Метод:

   Секвенування наступної генерації NGS

Загальна характеристика:

   Перший неінвазивний пренатальний тест, який виявляє моногенні розлади. Неінвазивний пренатальний тест, який перевіряє численні гени на наявність, що спричиняють серйозні генетичні порушення у плода.

Показання для призначення:

• Старший вік батьків (вік чоловіка більше 40 років);
• Аномальні результати УЗД, що свідчать на користь моногенних захворювань;
• Пацієнти, які не згодні на проведення інвазивної діагностичної процедури;
• Пацієнти, які відносяться до групи ризику по генетичним захворюванням

Маркер:

   Маркер генних порушень.

Клінічна значимість:

   Genesafe Аналізує циркулюючу  позаклітинну фетальну ДНК (cfDNA) у зразку материнської крові. Тест можна проводити починаючи з 10 тижня вагітності.

   Genesafe працює, як додатковий скринінг в доповнення до традиційного широкогеномного NIPT. Prenatalsafe kario – перевіряє кілька генетичних розладів, що мають клінічне значення для здоров’я дитини, які не перевіряються при застосування поточної технології NIPT, що дозволяє отримати більш повну картину, щодо генетичних ризиків під час вагітності.

   Визначає 44 генетичні розлади, що виникають при мутації de novo (ця генетична мутація не є спадковою, вперше виникає у дитини ) в 25 генах.

   Генетичні патології, що виявляються цим інноваційним тестом часто виникають за відсутності обтяженого сімейного анамнезу.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.

Транспортування:

   Не заморожувати.