You are here:

Код: 3090

Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe Complete® (De Novo + Inherited) (3090)

40 425 

Термін виконання: 30 робочих днів

Матеріал: 10 мл венозної крові, спеціальний набір

Метод:

   Секвенування наступної генерації NGS


Загальна характеристика:

   Перший неінвазивний пренатальний тест ,який виявляє моногенні розлади. Неінвазивний пренатальний тест, який перевіряє численні гени на наявність, що спричиняють серйозні генетичні порушення у плода.

 

Показання для призначення:

  • Старший вік батьків (вік чоловіка більше 40 років);
  • Аномальні результати УЗД, що свідчать на користь моногенних захворювань;
  • Пацієнти, які не згодні на проведення інвазивної діагностичної процедури;
  • Пацієнти, які відносяться до групи ризику по генетичним захворюванням


Маркер:

   Маркер генних порушень.

 

Клінічна значимість:

   Genesafe Аналізує циркулюючу  позаклітинну фетальну ДНК (cfDNA) у зразку материнської крові. Тест можна проводити починаючи з 10 тижня вагітності.

   Genesafe працює, як додатковий скринінг в доповнення до традиційного широкогеномного NIPT. Prenatalsafe kario перевіряє кілька генетичних розладів, що мають клінічне значення для здоровя дитини, які не перевіряються при застосування поточної технології NIPT, що дозволяє отримати більш повну картину, щодо генетичних ризиків під час вагітності.

   Визначає 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, що найбільше розповсюджені в Европейській популяції:

Ген

Генетичні розлади

СFTR

Муковісцидоз

CX 26 (GjB2)

глухота за аутосомно рецесивним типом 1А

CX30 (GjB6),

глухота за аутосомно рецесивним типом 1В

HBB

Бетта-таласемія

HBB

серповидноклітинна анемія

   Визначає 44 генетичні розлади, що виникають при мутації de novo (ця генетична мутація не є спадковою, вперше виникає у дитини ) в 25 генах.

   Генетичні патології, що виявляються цим інноваційним тестом часто виникають за відсутності обтяженого сімейного анамнезу.

Ген

Патологічнийсиндром

Ген

Скелетна аномалія

JAG1

Синдром Алажілля

COL2A1

Ахондрогенез тип ІІ, гіпохондрогенез

CHD7

Синдром CHARGE 

FGFR3

Ахондроплазія

HDAC8,

Синдром Корнелії де Ланге5

CATSHL синдром

NIPBL

Синдром Корнелії де Ланге1

Синдром Крузона з чорним акантозом

MECP2

Синдром Ретта

Гіпохондроплазія

NSD1

Синдром Сотоса1

Синдром Мюнке

ASXL1

С-м БорінгаОпіца

Танатофоричнадисплазія тип І

SETBP1

Синдром ГідеонаШинцеля

Танатофоричнадисплазія тип ІІ

SIX3

Голопрозенцефалія

COL1A1

Синдром Елерса-Данлоса, класичний

Синдром Елерса-Данлоса тип VIIA

Синдром Нунана

Недосконалий остеогенез тип І

BRAF

Кардіофасціо – шкірнийсиндром 1

Недосконалий остеогенез тип ІІ

CBL

Синдром Нунана, що протікає з або без ювенільною міємоноцитарноюлейкемією (NSIL)

Недосконалий остеогенез тип ІІІ

KRAS

Синдром Нунна\онкологія

Недосконалий остеогенез тип ІV

MAP2K1

Кардіофасціо – шкірнийсиндром 3

COL1A2

Синдром Елерса-Данлоса, кардиальнафора з ураженням клапанів

MAP2K2

Кардіофасціо – шкірнийсиндром 4

Синдром Елерса-Данлоса тип VIIB

NRAS

Синдром Нунна 6\онкологія

Недосконалий остеогенез тип ІІ

PTPN11

Синдром Нунна1\леопардовий синдром\онкологія

Недосконалий остеогенез тип ІІІ

PTPN11

Ювенільний мієлоцитарнийлейкоз (JMML)

Недосконалий остеогенез тип ІV

RAF1

Синдром Нунна5\леопардовий синдром2

Краніосинозтозні синдроми

RIT1

Синдром Нунна8

FGFR2

Синдром АнтліБікслера без генітальниханомалій або розладів сперматогенезу

SHOC2

Синдром Нуннаасоційований з аногеноювтратою волосся

Синдром Аперта

SOS1

Синдром Нунна 4

Синдром Крузона

Синдром Джексона-Вейса

Синдром Пфайффератип І

Синдром Пфайффератип ІІ

Синдром Пфайффератип ІІІ


Правила підготовки пацієнта
:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.


Транспортування:

   Не заморожувати.