You are here:

Код: 2303

FISH –Y (втрата Y хромосоми) (філіал IMMD, м. Київ) (2303)

4 682 

Термін виконання: 5-7 робочих днів

Матеріал: 2-4 мл кісткового мозку з гепарином натрію (пріоритетніше) або 2-4 мл крові з гепарином натрію. Максимальна стабільність кісткового мозку при t +2 +25 ºС до 48 годин.

Метод:

   FISH-метод (флюоресцентная гибридизация).


Загальна характеристика:

   Мозаїчна втрата хромосоми Y (mLOY) у клітинах крові є однією з найчастіших хромосомних змін у дорослих чоловіків. Це тісно пов’язане з клональним гемопоезом, злоякісними новоутвореннями гемопоезу та іншими гемопоетичними та негематопоетичними захворюваннями.


Показання для призначення:

  • Діагностика мієлопроліферативних захворюваннь (MPD)
  • Діагностика мієлодиспластичних синдромів (MDS)
  • Діагностика гострих мієлоїдних лейкозів (AML)


Маркер:

   Онкогематологічних захворювань

 

Клінічна значимість:

   Мантійно-клітинна лімфома (МКЛ) — це В-клітинна лімфопроліферативна хвороба, яка вражає переважно чоловіків. У великому ретроспективному дослідженні Європейської мережі MCL, яке включало 304 пацієнтів, середній вік на момент першого діагнозу становив 63 роки з перевагою чоловіків у 76%. Генетичною ознакою MCL є транслокаціяt(11;14)(q13;q32), яка призводить до надмірної експресії гена CCND1 , що кодує циклінD1. Незважаючи на те, що останні дослідження виявили ряд геномних змін і диференціально експресованих генів у MCL, причини переважання чоловіків досі невідомі. Гормональні відмінності можуть сприяти такому гендерному дисбалансу. Інша гіпотеза полягає в тому, що переважання чоловіків у MCL є результатом генетичної або епігенетичної зміни, пов’язаної зі статевою хромосомою. Цікаво, що деякі цитогенетичнідослідження MCL повідомляли про повторну втрату всієї хромосоми Y.


Правила підготовки пацієнта:

   Особливої ​​підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.


Транспортування:

   Не заморожувати.

Референтні значення:

   Виявлено/не виявлено.