Код: 2303
FISH –Y (втрата Y хромосоми) (філіал IMMD, м. Київ) (2303)
4 916 ₴
Термін виконання: 5-7 робочих днів
Матеріал: 2-4 мл кісткового мозку з гепарином натрію (пріоритетніше) або 2-4 мл крові з гепарином натрію. Максимальна стабільність кісткового мозку при t +2 +25 ºС до 48 годин.
Метод:
FISH-метод (флюоресцентная гибридизация).
Загальна характеристика:
Мозаїчна втрата хромосоми Y (mLOY) у клітинах крові є однією з найчастіших хромосомних змін у дорослих чоловіків. Це тісно пов’язане з клональним гемопоезом, злоякісними новоутвореннями гемопоезу та іншими гемопоетичними та негематопоетичними захворюваннями.
Показання для призначення:
- Діагностика мієлопроліферативних захворюваннь (MPD)
- Діагностика мієлодиспластичних синдромів (MDS)
- Діагностика гострих мієлоїдних лейкозів (AML)
Маркер:
Онкогематологічних захворювань
Клінічна значимість:
Мантійно-клітинна лімфома (МКЛ) — це В-клітинна лімфопроліферативна хвороба, яка вражає переважно чоловіків. У великому ретроспективному дослідженні Європейської мережі MCL, яке включало 304 пацієнтів, середній вік на момент першого діагнозу становив 63 роки з перевагою чоловіків у 76%. Генетичною ознакою MCL є транслокаціяt(11;14)(q13;q32), яка призводить до надмірної експресії гена CCND1 , що кодує циклінD1. Незважаючи на те, що останні дослідження виявили ряд геномних змін і диференціально експресованих генів у MCL, причини переважання чоловіків досі невідомі. Гормональні відмінності можуть сприяти такому гендерному дисбалансу. Інша гіпотеза полягає в тому, що переважання чоловіків у MCL є результатом генетичної або епігенетичної зміни, пов’язаної зі статевою хромосомою. Цікаво, що деякі цитогенетичнідослідження MCL повідомляли про повторну втрату всієї хромосоми Y.
Правила підготовки пацієнта:
Особливої підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.
Транспортування:
Не заморожувати.
Референтні значення:
Виявлено/не виявлено.
