You are here:

Код: 2662

FISH inv (16)(p13.1q22) або t(16;16) (2662)

5 242 

Термін виконання: 5-7 робочих днів

Матеріал: 2-4 мл кісткового мозку з гепарином натрію. Максимальна стабільність кісткового мозку при t +2 +25 ºС до 48 годин.

Метод:

   FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).


Загальна характеристика:

   Зміни каріотипу inv(16)(p13.1q22) та t(16;16)(p13.1q22) характерні для гострого мієлолейкозу.


Показання для призначення:

  • Підтвердження діагнозу.
  • Визначення групи ризику.
  • Визначення прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.

 

Маркер:

   Онкогематологічних захворювань

 

Клінічна значимість:

   Гострий мієломоноцитарний лейкоз з еозинофілією зазвичай асоціюється з перицентричними інверсіями хромосоми 16, за участю бета-гена основного факторазв’язування(CBFB) на 16q22 і важкого ланцюга міозину(MYH11) на 16p13. Inv(16)(p13q22) призводить до злиття гена, що містить 5′CBFBі3′MYH11 на короткому плечі хромосоми 16. Ген злиття перешкоджає нормальній транскрипції гетеродимера CBFA/CBFBіпорушуєдиференціювання мієлоїдної тканини. Inv(16) асоціюється з хорошим прогнозом. Inv(16) з делецією3′CBFB-області гена є дуже рідкісним явищем. Хоча кількість випадків невелика, inv(16) із видаленим3′CBFB,здається, пов’язаний із гіршим прогнозом, ніж зазвичай пов’язаний з inv(16).

 

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої ​​підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.


Транспортування:

   Не заморожувати.

Референтні значення:

   Виявлено/не виявлено.