Код: 2304

FISH del(3q27) (BCL6) (філіал IMMD, м. Київ) (2304)

4 916 

Термін виконання: 5-7 робочих днів

Матеріал: 2-4 мл кісткового мозку з гепарином натрію (пріоритетніше) або 2-4 мл крові з гепарином натрію. Максимальна стабільність кісткового мозку при t +2 +25 ºС до 48 годин.

Метод:

   FISH-метод (флюоресцентна гібридизація). Визначає наявність розриву по точці, де знаходиться ген BCL6, зокрема транслокації.


Загальна характеристика:

   Ген BCL6 (В-клітинна ХЛЛ/лімфома 6) [HGNC Gene ID:1001] розташований на хромосомі 3q27. Білок, який кодується цим геном, є фактором транскрипції цинкового пальця і ​​містить N-кінцевий домен POZ. Цей білок діє як специфічний для послідовності репресор транскрипції, і було показано, що модулює транскрипцію START-залежних відповідей IL-4 В-клітин. Цей білок може взаємодіяти з різноманітними POZ-вмісними білками, які функціонують як корепресори транскрипції. Встановлено, що цей ген часто транслокується та гіпермутується при дифузній великоклітинній лімфомі (DLCL) і може брати участь у патогенезі DLCL. Для цього гена були знайдені альтернативно зрощені варіанти транскриптів, що кодують різні ізоформибілка. [надано RefSeq, вересень 2008 р.]


Показання для призначення:

  • Діагностика при дифузної великоклітинної лімфоми (DLCL)

 

Маркер:

   Онкогематологічних захворювань


Клінічна значимість:

   Дифузна великоклітинна В-клітинна лімфома (DLBCL) – це агресивна (швидко зростаюча) В-клітинна неходжкінська лімфома. Вона розвивається з В-лімфоцитів (білих кров’яних тілець), які неконтрольовано ростуть. Ці аномальні B-лімфоцити збираються в лімфатичній тканині та лімфатичних вузлах у лімфатичній системі, яка є частиною імунної системи. Оскільки лімфатична тканина знаходиться по всьому тілу, DLBCL може початися практично в будь-якій частині тіла і поширитися майже на будь-який орган або тканину тіла.

   DLBCL становить близько 15% усіх лімфом, які виникають у дітей. DLBCL частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. DLBCL є найпоширенішим підтипом лімфоми у дорослих, на нього припадає близько 30% випадків лімфоми у дорослих.

   DLBCL у дітей має відмінний прогноз (прогноз). Близько 90% дітей виліковуються після стандартної хіміотерапії та імунотерапії. Існує багато досліджень щодо лікування цієї лімфоми, з наголосом на тому, як зменшити пізні ефекти або побічні ефекти від токсичної терапії, які можуть виникнути через місяці або роки після лікування.


Правила підготовки пацієнта:

   Особливої ​​підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.


Транспортування:

   Не заморожувати.

Референтні значення:

   Виявлено/не виявлено.