Код: 2308
FISH 12 (трисомія хромосоми 12) (філіал IMMD, м. Київ) (2308)
4 916 ₴
Термін виконання: 5-7 робочих днів
Матеріал: 2-4 мл кісткового мозку з гепарином натрію (пріоритетніше) або 2-4 мл крові з гепарином натрію
Метод:
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).
Загальна характеристика:
Трисомію 12-ї хромосоми виявляють у 10-25% пацієнтів з хронічним В-клітинним лімфолейкозом (В-ХЛЛ).
Показання для призначення:
- Діагностика онкогематологічних захворювань
Маркер:
Онкогематологічних захворювань
Клінічна значимість:
У ряді випадків визначається часткова трисомія, тобто дуплікація ділянки довгого плеча 12 хромосоми. Мінімальним сегментом, що дуплікується, вважається область 12q13-q15. У цьому геномному регіоні виявлено гени з онкогенним потенціалом (наприклад, CDK4, GLI та MDM2), проте їх роль у розвитку В-ХЛЛ не визначена.
Трисомію 12-ї хромосоми часто виявляють у хворих на В-ХЛЛ з атиповою морфологією лімфоцитів (вакуолізація цитоплазми, розсічені ядра), що супроводжується атиповим імунофенотипом (CD5-, FMC7+ і висока концентрація поверхневих імуноглобулінів). Для пацієнтів з цією аберацією характерна пухлинна форма В-ХЛЛ, дифузна інфільтрація кісткового мозку.
У більшості сучасних цитогенетичних досліджень В-ХЛЛ прогноз хворих на трисомію 12-ї хромосоми характеризується як «проміжний». Виживання таких пацієнтів нижче, ніж при сприятливій del(13)(q14). Трисомія 12-ї хромосоми у поєднанні з del(11)(q22-23) або del(17)(р13) характеризується несприятливим прогнозом.
Правила підготовки пацієнта:
Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.
Транспортування:
Не заморожувати.
