FISH на 5 хромосом: 13, 18, 21, Х та Y (препарати клітин на склі) (філіал IMMD, м. Київ) (1531)

Метод:

   FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).

Загальна характеристика:

   Зміни кількості та структури хромосом є причинами хромосомних хвороб. 

Показання для призначення:

• Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
• Позитивний результат НІПТ.
• Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
• Підвищений ризик хромосомної патології у плода (в т.ч. наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків).
• Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.

Маркер:

   Маркер хромосомних порушень.

Клінічна значимість:

   Каріотипування (Karyotyping) – стандартне цитогенетичне дослідження, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом. Матеріалом для пренатального каріотипування при вагітності, що розвивається, є ворсини хоріона або амніотична рідина.
Каріограма – графічне зображення 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) – забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги – темні) для візуалізації та диференціювання хромосом.

   FISH-метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидноюпослідовністю ядерної ДНК. Аналіз проводиться на інтерфазних ядрах. Дане дослідження дозволяє швидко виключити або підтвердити методом FISH зміну кількості хромосом 13, 18, 21, Х, Y.

Правила підготовки пацієнта:

   Обговорюються з лікарем індивідуально. Забір біоматеріалу виконує лікар

   Під час дослідження методом FISH на 5 хромосом 21, 13, 18, Х та Y аналізується не весь каріотип, а конкретні відібрані хромосоми.

Транспортування:

   Не заморожувати.

Референтні значення:

   Виявлено/не виявлено.