FISH аномалії (14q32) (філіал IMMD, м. Київ) (2307)

Метод:

   FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).

Загальна характеристика:

   Синдром дуплікації 14q32 — це рідкісний синдром хромосомної аномалії, що виникає внаслідок часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 14, що призводить до схильності до ряду мієлопроліферативних новоутворень у дорослих, включаючи гострий мієлоїдний лейкоз, хронічний мієломоноцитарний лейкоз і особливо есенціальну тромбоцитемію. Може спостерігатися прогресування мієлофіброзута вторинного гострого мієлоїдного лейкозу.

Показання для призначення:

• Діагностика  мієпроліферативних захворювань

Маркер:

   Онкогематологічних захворювань

Клінічна значимість:

   Делеції хромосоми 14q32.3 зустрічаються рідко, більшість описаних пацієнтів містять кільцеву хромосому 14. Було описано лише 15 делецій, не пов’язаних з утворенням кільця чи іншими складними хромосомними перебудовами. 

   Делеція 14 хромосоми означає, що частина одного з тіл хромосоми були втрачені або видалені. Клінічно це проявляється в труднощях з навчанням або інвалідністю, затримкою розвитку. При делеції 14q, матеріал був втрачений з довгого плеча однієї або двоххромосом 14s. Коротке плече хромосоми 14  не містить унікальні гени, тому втрата матеріалу з короткої плеча зазвичай не має шкідливого впливу.

   Діапазон ваги при народженні: від 4,16 кг (9 фунтів 3 унції) до 1,76 кг (3 фунти 14 унцій)

   Більшість немовлят народилися в термін або близько до нього;

Гіпотонія

   Надзвичайно низький м‘язовий тонус. Немовлята з гіпотонією, як правило, лежать з вільно витягнутими руками і ногами замість зігнутого в коліні чи лікті.

Зовнішній вигляд

   Найбільш типові ознаки включають: маленьку голову, більш помітну після народження, ніж до; широко розставлені та іноді скошені вниз очі, іноді з крихітною шкірною складкою через внутрішній кут (епікантична складка); короткий, можливо, цибулинний ніс; довга борозенка між верхньою губою і носом; і незвично маленький рот з тонкою верхньою губою. Інші особливості можуть включати високе широке чоло; іноді очі мають закриту верхню повіку (птоз) і іноді мають вузький отвір (блефарофімоз). Очі можуть мати мигдалеподібну форму і зовнішню сторону повіки незвично повні; низько посаджені вуха, іноді незвичайної форми або стирчать; широка плоска перенісся; дещо маленьке підборіддя і щелепу (мікрогнатія).

Руки і ноги

   Незначні нефункціональні аномалії рук відносно поширені у дітей з хромосомними порушення. У цій групі були виявлені різноманітні аномалії рук, в тому числі найчастіше одна складка на долоні; вигнуті п’яті пальці; недорозвинені нігті; короткі, пухкі пальці; великі пальці починаються ближче, ніж зазвичай, до зап’ястя дещо нагадують пальці і великий простір між великим і вказівним пальцями.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої ​​підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.

Транспортування:

   Не заморожувати.

Референтні значення:

   Виявлено/не виявлено.