Код: 2306
FISH аномалії 3q26 (філіал IMMD, м. Київ) (2306)
4 916 ₴
Термін виконання: 5-7 робочих днів
Матеріал: 2-4 мл кісткового мозку з гепарином натрію (пріоритетніше) або 2-4 мл крові з гепарином натрію. Максимальна стабільність кісткового мозку при t +2 +25 ºС до 48 годин.
Метод:
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).
Загальна характеристика:
Рідкісна хромосомна аномалія, що характеризується пренатальною та постнатальною затримкою росту, затримкою розвитку, інтелектуальними порушеннями, ознаками дисморфії та різними комбінаціями вроджених аномалій, включаючи серцево-судинні, сечостатеві та скелетні аномалії та спектр вад розвитку хвоста.
Показання для призначення:
- Діагностика мієлопроліферативних захворювань
Маркер:
Онкогематологічних захворювань
Клінічна значимість:
Аномалії хромосоми 3q26.2 при гострому мієлоїдному лейкозі, включаючи inv(3)/t(3;3) і t(3;21), були вивчені та пов’язані з поганим прогнозом. Їх поширеність, відповідь на лікування інгібітором тирозинкінази (ІТК). Пацієнти з аномаліями 3q26.2 продемонстрували незначну відповідь на лікування ІТК, і жоден пацієнт не досяг довгострокової стійкої відповіді на цитогенетичному або молекулярному рівні. Порівняно з іншими хромосомними аномаліями при ХМЛ пацієнти з перебудовами 3q26.2 мали гіршу загальну виживаність. Наявність або відсутність інших одночасних хромосомних аномалій не впливало на виживання цих пацієнтів, що відображає переважну роль перебудов 3q26.2 у визначенні прогнозу.
Правила підготовки пацієнта:
Особливої підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.
Транспортування:
Не заморожувати.
Референтні значення:
Виявлено/не виявлено.
