CentoGene Повне екзомне секвенування WES – 20000 генів (1688)

Кількість генів: 20 000 генів, мутації в яких відповідають за розвиток близько 6 000 генетичних захворювань.

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

   NGS.

Загальна характеристика:

   WES whole exome sequencing) — це метод секвенування, який дозволяє досліджувати екзом, тобто є повний набір екзонів, що кодують області геному. Є в даний час методом першої лінії, тобто є початковим тестом у разі підозріння на генетичне захворювання.

Показання для призначення:

• Встановити або підтвердити відповідний діагноз
• Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
• Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
• Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
• Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
• Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
• Надати варіанти планування сім’ї

Маркер:

   Генетичний маркер

Клінічна значимість:

   Тіло людини складається з клітин, ядро клітин містить ДНК (дезоксирибонуклеїновакислота). Молекула ДНК складається з чотирьох хімічних сполук (нуклеотидів), позначених буквами A, T, C і G (аденін, тімін, цитозин і гуанін). Гени – це участки ДНК.

   Кожен чоловік має близько 20 000 генів у кожній клітці свого тіла; ми успадковуємо половину наших генів від нашої матері і іншу половину від нашого отца. Гени — це інструкції, які контролюють все в нашому організмі, включаючи наше розвиток, ріст і здоров’я.

   Гени організовані в екзони та інтрони. Екзони («експресовані регіони», «виражені ділянки») — це кодуючі області гена. Вони містять інформацію, яка використовується для виробництва білків, необхідних для нормального росту, розвитку і функціонування органів. Якщо виробляється неправильний білок або не виробляється взагалі, то виникає захворювання. Інтрони (внутрішні регіони, “внутрішньогенний регіон”) є некодуючимиобластями гена та часто містять важливу технічну інформацію.

   Вся наша генетична інформація, включаючи інтрони та екзони, називається геном. Повний його запис у вигляді молекул ДНК представлений послідовністю приблизно з 3 мільярдів нуклеотидів. Екзом становить всього близько 1% всього генома людини, однак містить близько 85% ідентифікованих генетичних варіантів, що викликають захворювання.

   Екзом — це совокупність екзонів. Це частина генома, яка відповідає за синтез білка ворганізмі.

   Усі люди мають деякі відмінності в своєму екзомі порівняно з екзомом іншої людини. Це робить кожен із нас унікальним! Іноді у людей є генетичні відмінності або генетичні варіанти, із-за яких один або кілька генів перестають працювати або працюють інакше, чим очікувалося. Ці генетичні варіанти (мутації) можуть привести до генетичного захворювання.

Кому рекомендовано повноекзомне секвенування(WES)?

   WES можна робити під час вагітності, у дитинстві чи у дорослому віці. Зазвичай це відбувається з наступних причин:

• У вас (або вашої дитини) підозревається генетичне захворювання.
• Існує безліч різних генів, які можуть викликати симптоми.
• У вас (або у вашої дитини) складний анамнез, що поражає багато органів і системи організму.
• Ви (або ваша дитина) проходили генетичне тестування в минулому, але результати були негативними або не викликали довіру, а не окремі клінічні картини.

   Найчастіше екзом проводиться для дітей, які страждають від таких хвороб, як епілепсія, розлади аутистичного спектру, лейкодистрофія, спадковий рак. Ранній початок хвороби свідчить про високу ймовірність генетичної причини.

Кому НЕ рекомендоване повноекзомне секвенування(WES)?

  WES може бути не ідеальним тестом для вас або вашої дитини, якщо:

• Малоймовірно, що це генетичне захворювання.
• Якщо у вас або вашої дитини є генетичне захворювання, яке, швидше за все, визвано одним геном. В такому випадку краще замовити секвенування одного гена.

Умови доставки в лабораторію:

   В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину:

   На СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.