CentoGene Повне екзомне секвенування WES Тріо + мітохондріальний геном (2087)

Кількість генів: 20 000 генів, мутації в яких відповідають за розвиток близько 6 000 генетичних захворювань.

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

   NGS.

Загальна характеристика:

   WES whole exome sequencing) — це метод секвенування, який дозволяє досліджувати екзом, тобто є повний набір екзонів, що кодують області геному. Є в даний час методом першої лінії, тобто є початковим тестом у разі підозріння на генетичне захворювання.

Показання для призначення:

• Встановити або підтвердити відповідний діагноз
• Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
• Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
• Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
• Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
• Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
• Надати варіанти планування сім’ї

Маркер:

   Генетичний маркер

Клінічна значимість:

   WES може виконуватися лише із зразком пацієнта. Інші члени сім’ї не зобов’язані здавати зразки, тим більше, що це підвищує вартість тестування. Однак, коли аналіз включає зразки інших членів сім’ї, ймовірність встановлення діагнозу для пацієнта вище. Аналіз, в якому участвует хворий і його батьки, називається тріо і є кращим способом повного екземпляра секвенування. У деяких випадках може бути корисно включити зразки інших членів сім’ї (наприклад, братів і сестер).

   Мутація, тобто поломка гена, може виникнути у дитини через помилки копіювання ДНК, у такому випадку вона називається de novo.

   У випадку, якщо обидва батьки є носіями гетерозиготного варіанту, то є Aa, один нормальний ген і один дефектний, то ребенок може унаслідувати від обох батьків поломанний ген і отримати генотип aa, обидва дефектних гени.

   Варто звернути увагу на те, що ціль аналізу повного екзому — знайти відповідь на симптоми у пацієнта, а не знайти всі генетичні варіанти у кожного тестованого члена сім’ї. Якщо зразки отримані від пацієнта та одного чи кількох членів сім’ї, усі варіанти, що викликають симптоми симптомів пацієнта, а також те, що вони були попереджені або виникли вперше, включають у звіт пацієнта. Вторинні результати для членів сімей, які беруть участь в аналізі WES, повідомляються в окремих індивідуальних звітах, якщо інші члени сімей хочуть отримати цю інформацію.

   Мітохондріальний геном (мтДНК) являє собою генетичний матеріал, що знаходиться всередині мітохондрій – органел клітин, відповідальних за виробництво енергії. Мітохондрії мають свою власну ДНК, відмінну від ядерної ДНК, і мітохондріальний геном успадковується від матері. Деякі спадкові захворювання пов’язані з мутаціями в мітохондріальному геномі.

Умови доставки в лабораторію:

   В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину:

   На СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.