Cиндром Беквіта-Відемана (Beckwith-Wiedemann Syndrome) (2882)

Метод:

   Аномальне метилювання, MLPA, гени KCNQ1OT1 та H19

Показання для призначення:

• Діагностика синдрома Беквіта – Відемана

Маркер:

   Генетичний маркер

Клінічна значимість:

   Синдром Беквіта-Відеманна (BWS) — це вроджене порушення надмірного росту зі схильністю до розвитку агресивних пухлин ембріонального типу, зокрема пухлини Вільмса. BWS є перш за все клінічним діагнозом і ґрунтується на характерних ознаках, включаючи макроглосію, дисморфологію обличчя, вісцеромегалію та макросомію при народженні (>90 -го процентиля), дефекти черевної стінки, неонатальну гіпоглікемію, і вушні складки або ямки. Точна діагностика має вирішальне значення для встановлення ефективного спостереження за пухлиною за допомогою серійного ультразвукового дослідження черевної порожнини та моніторингу сироваткового α-фетопротеїну протягом усього дитинства. З молекулярної точки зору BWS є прототипом розладу імпринтингу з нерівною експресією генів у 11p15.5. На додаток до генетичного консультування та скринінгу братів і сестер, клінічна корисність молекулярного підтвердження є подвійною. Фенотип BWS дуже варіабельний, вісцеральні прояви можуть бути неочевидними при народженні, риси обличчя нормалізуються в дитинстві, і гемігіперплазія може бути єдиною ознакою.  У цих нетипових або «варіантних» випадках з більш м’яким фенотипомможе бути корисним лабораторне підтвердження. По-друге, була показана кореляція епігенотип-фенотип не тільки зі специфічними вродженими дефектами, але також і з ризиком пухлини.

Умови доставки в лабораторію:

   В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину:

   На СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.