BCR-ABL (р210), кількісна ПЛР (філіал IMMD, м. Київ) (2390)

Метод:

   qRT-PCR (ПЛР зі зворотньою транскрипцією в реальному часі) – кількісне визначення.

Загальна характеристика:

   Онкобілок BCR-ABL – гібридний білок, продукт гібридного гена BCR-ABL1. BCR-ABL – активна тирозинкіназа, що відповідає за онкогенну трансформацію клітин. BCR-ABL існує у трьох формах: р190, р210 і р230, залежно від місця переривання фрагмента BCR. BCR-ABL є ключовим патогенетичним фактором розвитку гострої лімфобластної лейкемії та хронічної мієлоїдної лейкемії. У більшості випадків форма р210 транскрипту злиття BCR-ABL асоціюється із захворюванням на хронічну мієлоїдну лейкемію.

Показання для призначення:

• Молекулярна діагностика хронічної мієлоїдної лейкемії;
• Моніторинг мінімальної залишкової хвороби у пацієнтів з діагнозом гостра лімфобластна лейкемія (ОЛЛ) або хронічна мієлоїдна лейкемія (ХМЛ) протягом терапії.

Маркер:

   Кількісна оцінка транскрипту злиття BCR-ABL1 р210.

Клінічна значимість:

   Лейкемія – злоякісне захворювання, спричинене аномальними лейкоцитами, що утворюються у кістковому мозку. Відбувається посилене та неконтрольоване виробництво аномальних кров’яних клітин, що призводить до зниження синтезу здорових кров’яних клітин та сприяє посиленню кровотечі, низки інфекцій та тяжкої анемії. Крім того, лейкемічні клітини можуть поширюватися на інші органи, такі як селезінка, мозок, лімфатичні вузли та інші тканини.

   Транскрипт злиття BCR-ABL1 можна спостерігати при мієлопроліферативнихновоутвореннях, гострому лейкозі неоднозначного походження та класі попередників лімфоїдних новоутворень, таких як хронічна мієлоїдна лейкемія, гостра лімфобластичналейкемія та лейкемія.

   Онкобілок BCR-ABL з молекулярною масою 210 кДа позначається як р210. Більшість пацієнтів з ХМЛ (більше 95%) виявляється білок р210. Найчастіше варіанти транскриптуb3a2 (50% випадків) та b2a2 (45% випадків). У невеликої кількості хворих визначають варіанти b3a3 та b2a3.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.

Умови доставки в лабораторію:

   В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 24 годин.

Референтные значения:

   З’ясування молекулярної ремісії (MR) використовується для оцінки відповіді на лікування та його ефективності. Визначення MR проводиться у порівнянні із первинною оцінкою рівня експресії M-BCR, зазвичай, при постановці діагнозу, а значення вказуються згідно міжнародної шкали (IS)(%).

Категорії молекулярної ремісії згідно міжнародної шкали, IS (%):

1. BCR-ABL ≤ 10%:​MR1​Молекулярна відповідь не досягнута;
2. BCR-ABL ≤ 1%:​MR2​Молекулярна відповідь не досягнута;
3. BCR-ABL ≤ 0,1%:​MR3​MMR після ≥6 місяців терапії;
4. BCR-ABL ≤ 0,01%:​MR4​MMR після ≥6 місяців терапії;
5. BCR-ABL ≤ 0,0032%:​MR4.5​CMR;
6. BCR-ABL ≤ 0,001%:​MR5​CMR