Інгібітор С1-естерази, активність (0442)

Метод:

PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.

Загальна характеристика:

   С1-інгібітор є ключовим регулятором системи комплементу, системи зсідання крові і калікреїн-кінінової системи.  

Показання для призначення:

• Рецидивні набряки різної локалізації
• Набряк гортані в анамнезі
• Рецидивний абдомінальний синдром – періодичні напади болю в животі, блювання і діареї (найчастіший прояв в дитячому віці)
• Наявність в родинному анамнезі випадків спадкового ангіоневротичного набряку

Маркер:

   Знижена концентрація зазвичай говорить про спадковий ангіоневротичний набряк типу I, а також про набутий ангіоневротичний набряк. Якщо підозрюється AAE, також рекомендується визначення антитіл до інгібітору C1-естерази HAE типу II не може бути діагностовано шляхом визначення концентрації інгібітору С1-естерази, а лише шляхом визначення активності інгібітору С1-естерази. Підвищена концентрація інгібітору С1-естрази вказує на наявність гострої фази реакції. 

Клінічна значимість:

   Ангіодистрофія, або ангіоневротичний набряк Квінке – захворювання шкіри та слизових оболонок, що характеризуються наявністю органічного набухання. Вона зазвичай безболісна, шкіра у своїй не запалюється. Ангіодистрофія зазвичай вражає обличчя, але може з’явитися інших частинах тіла, зокрема статевих органах, руках і ногах.

   При  відсутності або недостатності С1-інгібітора активація С1-естерази приводить до безконтрольної активації класичного шляху з надмірним розщепленням С4 і С2 компонентів комплементу і утворенням вазоактивного пептиду С2b в результаті розщеплення С2. Ефект дії вазоактивного пептиду на посткапілярні венули проявляється розвитком обмеженого набряку. В результаті дефіциту або дизфункції інгібітора С1-естерази також підвищуються рівні брадикініну, оскільки цей білок інгібує активований калікреїн (необхідний для утворення брадикініну) за кініновим шляхом.
   Визначення концентрації і активності інгібітора С1-естерази разом із визначенням концентрації С4 компонента комплементу використовується для діагностики вродженого (спадковий ангіневротичний набряк, САН) і набутого дефіциту С1-інгібітора естерази (при аутоімунних, онкологічних захворюваннях) або проведенні диференційної діагностики з ними.
   САН – рідкісне генетично детерміноване захворювання, в основі якого лежить дефіцит інгібітора С1-естеразі, яке клінічно проявляється рецидивуючими епізодами незапального підшкірного або підслизового набряку без наявності уртикарних висипань і зуду.

   Виділяють 3 різновиди захворювання:

• САН І типу – кількісний дефект С1-інгібітора – 85% всіх випадків (зниження концентрації).
• САН II типу – якісний дефект С1-інгібітора (зниження активності) при нормальній концентрації – 15% всіх випадків.
• САН з нормальним С1-інгібітором (збірна група) – менше 1% випадків (показники концентрації і активності будуть нормальними).

   Запропонований комплекс (рівень C4 в крові, концентрація і активність C1-INH в крові) дозволяє діагностувати захворювання, використовуючи всі три показники у відповідності з міжнародними рекомендаціями (WAO/EAACI, 2017; The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline, 2019; US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema).

Правила підготовки пацієнта:

   Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити із раціону жирну їжу протягом 24 годин до дослідження. Виключити фізичну та емоційну перенапругу протягом 30 хвилин до дослідження.

Транспортування:

   У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.

Інтерференція:

Не визначається

Інтерпретація:

70 – 130 %.