Фенілаланін (0948)

Метод:

LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Моніторинг пацієнтів з гіперфенілаланінемією або фенілкетонурією, зокрема при порушенні функції мозку дитини, гіперактивності, судомах, при «мишачому запаху» (волосся, шкіра, сеча), схильності до гіпопігментації або екземи, пелагрі.

Маркер:

Фенілкетонурії та гіперфенілаланінемії.

Клінічна значимість:

Фенілаланін – незамінна ароматична альфа-амінокислота, що необхідна для побудови білків і, крім того, є попередником тироїдних гормонів щитовидної залози, адреналіну та меланіну. При спадковому захворюванні фенілкетонурії перетворення фенілаланіну на тирозин порушено внаслідок дефіциту ферменту фенілаланін-гідроксилази-синтази , і в організмі відбувається накопичення фенілаланіну та його метаболітів (фенілпіруват, феніллактат, фенілацетат, орто-гідроксифенілацетат, фенілацетилглутамін), надмірна кількість яких негативно позначається на розвитку нервової системи (призводить до ураження тканин головного мозку, затримки інтелектуального розвитку, порушення поведінки, в’ялість та спастичність у дитини).

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 8 годин після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити фізичну та емоційну перенапругу протягом 30 хвилин до дослідження. Виключити прийом лікарських засобів за 24 години (за погодженням із лікарем).

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.