термін виконання –10-14 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище:  : 1 мл ліквору (окрема пробірка)

Температура транспортування: +2 – +8

Метод: RTPCR: ПЛР у реальному часі

Загальна характеристика: Троферима Уіппла ПЛР (ліквор) — це молекулярно-генетичне дослідження спинномозкової рідини (ліквору) для виявлення ДНК бактерії Tropheryma whipplei, яка є збудником рідкісної системної інфекції — хвороби Уіппла

Показання для призначення:

1. Неврологічні симптоми нез’ясованої етіології:

• Прогресуюче погіршення пам’яті та когнітивних функцій (деменція).
• Порушення координації рухів (атаксія).
• Судоми або міоклонії (швидкі посмикування м’язів).

2. Специфічні очні симптоми:

• Окуло-мастикаторна міоритмія — ритмічні рухи жувальних м’язів одночасно з рухами очей (вважається патогномонічною ознакою, тобто характерною лише для цієї хвороби).
• Параліч вертикального погляду (неможливість дивитися вгору або вниз).

3. Системні прояви в поєднанні з неврологією:

• Якщо у пацієнта вже діагностована класична хвороба Уіппла (ураження кишечника) і з’явилися скарги на головний біль, сплутаність свідомості або зміни в поведінці.
• Тривала лихоманка, стрімка втрата ваги та біль у суглобах (артрит) за наявності неврологічного дефіциту.

4. Контроль лікування:

• Оцінка ефективності антибіотикотерапії, якщо раніше було підтверджено ураження ЦНС.

Маркер: інфекційної патології

Клінічна значимість:

Цей аналіз дозволяє діагностувати хворобу Уіппла (Whipple’s disease), а саме її найбільш небезпечну форму — нейрохворобу Уіппла (ураження центральної нервової системи).

Це рідкісне системне захворювання, що вражає не лише кишечник, а й мозок, серце та суглоби. Виявлення ДНК бактерії в лікворі підтверджує, що інфекція подолала гематоенцефалічний бар’єр.

Клінічні стани, які цей тест допомагає диференціювати:

• Нейродегенеративні хвороби:передчасна деменція, хвороба Альцгеймера або Паркінсона (оскільки симптоми можуть бути схожими).
• Хронічні менінгіти та енцефаліти:інфекційної або аутоімунної природи.
• Окуло-фаціально-скелетна міоритмія:унікальний руховий розлад, характерний тільки для цього захворювання.
• Порушення всмоктування (мальабсорбція):якщо неврологічні симптоми виникли на фоні виснаження та діареї.

Підготовка пацієнта: Спеціальна підготовка не потрібна.