Лабораторія: Філія IMMD, м. Київ.

Термін виконання 5-7 днів

Тип матеріалу 2 мл крові з ЕДТА

Транспортування: в охолодженому вигляді (при t +2 +8 ºС), не заморожувати.

Метод:  FISH
Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок

Маркер:

• Генетичний маркер патології згортання крові

Показання для призначення:

1. Пацієнти з венозними тромбозами
2. Пацієнти з сімейною історією тромбозів
3. Жінки з ускладненнями вагітності
4. Пацієнти, які планують або отримують гормональні препарати
5. Пацієнти перед хірургією або тривалим постільним режимом

Клінічна характеристика:

Фактор V Лейдена — це коагуляційний білок, що входить у систему згортання крові. Він є коагуляційним ко-фактор для активації перетворення протромбіну в тромбін у присутності фактора Xa. Природні антикоагулянти, такі як активований протеїн C (APC), інактивують фактор V, щоб запобігти надмірному згортанню.

Внаслідок мутації фактор V стає резистентним до інактивації APC (activated protein C resistance, APC-R), що призводить до підвищеного тромбогенезу, оскільки згортання крові не пригнічується належним чином.

Клінічні прояви можуть бути наступні:

• Венозні тромбози:
  • Глибокі венозні тромбози (ГВТ) нижніх кінцівок
  • Легенева емболія (ЛЕ)
• Репродуктивні проблеми:
  • Ризик ранніх викиднів у жінок
• Можливі тригери:
  • Травми, хірургія, вагітність, гормональна терапія

Артеріальні тромбози зустрічаються рідко; головна проблема — венозні тромбози.