Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

 Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Розширена генетична панель Invitae Neuromuscular Disorders — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток спадкових захворювань м’язів та периферичної нервової системи

Показання для призначення

Показання для призначення розширеної панелі «Нервово-м’язові захворювання» охоплюють випадки, коли клінічна картина вказує на патологію м’язів або периферичної нервової системи, але точний діагноз не встановлено.

1. Клінічні симптоми (нез’ясованої етіології)

• Прогресуюча м’язова слабкість: Труднощі при підйомі сходами, вставанні з крісла або піднятті рук.
• Атрофія м’язів: Помітне зменшення об’єму м’язової тканини.
• Затримка моторного розвитку: Якщо дитина пізно почала тримати голову, сидіти або ходити («млява дитина»).
• Порушення ходи: «Качина» хода, ходіння на пальцях або часті падіння.
• Контрактури та деформації: Обмеження рухливості суглобів або викривлення хребта (сколіоз), що супроводжуються слабкістю.

2. Лабораторні та інструментальні відхилення

• Стійке підвищення КФК (креатинфосфокінази): Рівень ферменту в крові значно перевищує норму, що свідчить про руйнування м’язів.
• Зміни на ЕМГ/ЕНМГ: Електронейроміографія показує первинно-м’язовий тип ураження або ознаки порушення нервово-м’язової передачі.
• Специфічні зміни на МРТ м’язів: Характерні патерни заміщення м’язів жировою тканиною.

3. Диференційна діагностика

• Коли симптоми можуть відповідати десяткам різних захворювань:
• Між різними формами поясно-кінцівкових м’язових дистрофій.
• Між вродженими міопатіями та міастенічними синдромами.
• Для виключення хвороби Помпе (метаболічне захворювання, яке має специфічне лікування).

4. Сімейний анамнез та планування

• Наявність у родині встановленого (або підозрюваного) генетичного нервово-м’язового захворювання.
• Визначення статусу носійства для родичів хворого перед плануванням вагітності.

5. Оцінка прогнозу та підбір терапії

• Встановлення точного генетичного типу хвороби критичне для прогнозування перебігу (наприклад, залучення серця чи дихальних м’язів).
• Визначення можливості застосування генної терапії або участі в клінічних дослідженнях, що доступні лише для конкретних мутацій.

Важливо: Оскільки панель аналізує сотні генів одночасно, вона є найбільш доцільною, коли лікар не може однозначно вказати на один конкретний ген на основі огляду.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Розширена панель Invitae охоплює понад 200 генетичних станів. Вона дозволяє диференціювати захворювання зі схожими симптомами, що критично для вибору лікування.

1. М’язові дистрофії

Це захворювання, при яких м’язи поступово руйнуються і заміщуються жировою тканиною:

• Дистрофінопатії: хвороба Дюшенна та Беккера.
• Поясно-кінцівкові м’язові дистрофії (LGMD): десятки підтипів (наприклад, дефіцит саркогліканів, дисферлінопатія).
• Дистрофія Емері-Дрейфуса: часто супроводжується небезпечними порушеннями серцевого ритму.
• Дистальні міопатії: слабкість починається з кистей або стоп.
• Окулофарингеальна дистрофія: ураження м’язів очей та глотки.

2. Вроджені міопатії

Захворювання, що проявляються з народження або раннього дитинства (“синдром млявої дитини”):

• Немалінова міопатія.
• Хвороба центрального ядра (Central Core Disease).
• Центронуклеарні та міотубулярні міопатії.

3. Метаболічні та мітохондріальні хвороби

Порушення обміну речовин у м’язах:

• Хвороба Помпе (глікогеноз II типу): критично важлива діагностика, оскільки існує ферментозамісна терапія.
• Інші глікогенози (наприклад, хвороба Мак-Ардла).
• Порушення окислення жирних кислот: викликають сильні болі в м’язах після навантажень.
• Мітохондріальні міопатії: синдром CPEO (параліч очних м’язів) та інші.

4. Вроджені міастенічні синдроми (CMS)

• Порушення передачі сигналу від нерва до м’яза. Важливо діагностувати, оскільки деякі ліки від звичайної міастенії при генетичних формах можуть погіршити стан.

5. Мотонейронні та нейропатичні розлади

• Спінальна м’язова атрофія (СМА): панель включає аналіз генів SMN1та SMN2.
• Хвороба Шарко-Марі-Тут (незалежні форми): спадкові нейропатії, що призводять до деформації стоп та слабкості ніг.
• Спадкова параплегія (деякі типи).

6. Генетичні форми рабдоміолізу

• Схильність до гострого руйнування м’язів та ураження нирок при інфекціях або фізичному навантаженні (наприклад, мутації в гені RYR1або LPIN1)

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.