Розширена генетична панель «Дерматологія» (онкодерматологія та захворювання шкіри) Invitae (2817)

Термін виконання -30 робочих діб

 Кількість протестованих генів: 262

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

Матеріал та транспортне середовище: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Маркер: Захворювань шкіри

Клінічна значимість:

Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз, допомогти передбачити прогноз та прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів, інформувати про планування сім’ї та генетичне консультування або сприяти участі в клінічних випробуваннях.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.