Лабораторія-виконавець: Centogene.

Термін виконання 30 днів

Тип матеріалу 3 мл крові з ЕДТА + заповнення форми з клінічною картиною

Умови доставки в лабораторію: в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину: на СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Метод: NGS
Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

 Маркер:

 Діагностика генетичної схильності до онкологічних захворювань репродуктивної системи

 Показання для призначення:

• Якщо в родині були випадки раку грудей або яєчників, особливо в молодому віці.
• При множинних онкологічних захворюваннях у родичів.
• За рекомендацією лікаря-генетика або онколога.

Клінічна характеристика:

 Спадковий рак грудей і яєчників (гени BRCA1 та BRCA2) — це форма онкологічних захворювань, пов’язана з успадкованими мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2, які в нормі захищають клітини від злоякісного переродження.

Що таке гени BRCA1 і BRCA2?

BRCA1 і BRCA2 — це гени-супресори пухлин, які:

• відповідають за відновлення пошкодженої ДНК,
• запобігають накопиченню мутацій у клітинах.

Якщо в одному з цих генів є патогенна мутація, захисний механізм працює гірше, і ризик раку зростає.

Які ризики пов’язані з мутаціями BRCA?

У носіїв мутацій значно підвищується ймовірність:

• раку молочної залози (у жінок і, рідше, у чоловіків),
• раку яєчників,
• також можливі: рак простати, підшлункової залози.

Важливо: мутація не означає 100% розвиток раку, а лише високий ризик.

Як успадковується?

• Тип успадкування: аутосомно-домінантний.
• Достатньо однієї мутантної копії гена.
• Імовірність передачі від батька або матері — 50%.