Термін виконання 5-7 днів

Тип матеріалу 3-5 мл амніотичної рідини, абортус

Транспортування: за кімнатної температури.

Метод:  FISH

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

Показання для призначення:

– Вік матері ≥ 35 років

– Підвищений ризик хромосомних аномалій за скринінговими тестами:

• УЗД (наприклад, товщина комірцевого простору)
• Біохімічний скринінг (β-hCG, PAPP-A)

– Попередні діти або родичі з трисоміями

– Завмерла вагітність

– Виявлені аномалії на УЗД

– Неможливість виконати класичне каріотипування швидко

Клінічна характеристика:

 Пренатальне каріотипування (хромосоми 13, 18, 21, X і Y) — це метод пренатальної діагностики, який застосовують для виявлення найпоширеніших числових хромосомних аномалій плода.

• 13 хромосому → трисомія 13 (синдром Патау),
• 18 хромосому → трисомія 18 (синдром Едвардса),
• 21 хромосому → трисомія 21 (синдром Дауна),
• X і Y хромосоми → порушення статевих хромосом
  (наприклад, синдром Тернера — 45,X; Клайнфельтера — 47,XXY).