Код: 2321
Прегненолон (2321)
1 639 ₴
Термін виконання: 10-14 робочих днів
Матеріал: 1 мл сироватки. Окрема пробірка.
Метод:
MS (Mass-spectrometry/ Мас-спектрометрія) – кількісне визначення.
Показання до призначення:
- Діагностика адреногенітального синдрому (дефіциту 3-бета-бета-гідроксистероїддегідрогенази.
Маркер:
Дефіциту 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази.
Клінічна значимість:
Прегненолон – гормон, який синтезується з холестерину в наднирниках та являється проміжною ланкою в біосинтезу стероїдних гормонів: кортизолу, альдостерону, статевих гормонів. Окрім того, він виступає нейростероїдом та приймає участь в процесах розвитку нейронів, мієлінізації, здійснює нейропротективну дію.
В лабораторній діагностиці використовується з метою діагностики адреногенітального синдрому, патології, основою розвитку якої є дефект одного з ферментів в каскаді синтезу стероїдних гормонів. Це призводить до зниження їхньої кількості і за механізмом зворотньогозв’язку посилене утворення гормонів гіпофізу з наступною гіперплазією наднирників та синтезу ними проміжних продуктів реакцій утворення стероїдних гормонів. Прегненолон є одним з таким проміжних субстратів. При даному синдромі найчастіше зустрічаються наступні види ферментопатій: дефект 21-гідроксилази, дефіцит 11-бета-гідроксилази, дефект 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази та інші більш рідкісні форми. Диференційна діагностика кожного типу можлива завдяки лабораторному дослідженню стероїдних гормонів та їхніх попередників.
Таким чином, підвищення рівня прегненолону – характерно ознака дефіциту фермента 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази. Але важливо пам’ятати, що це не єдиний критерій постановки діагнозу. В переважній кількості випадків тест виконють в складі комплексної лабораторної діагностики, яка включає в себе визначення концентрації стероїдних гормонів і їхніх метаболітів.
Правила підготовки пацієнта:
Вранці (оптимальний час для здачі гормонів 8:00-11:30),натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 12 годин після останнього прийому їжі, не палити протягом 3годин до аналізу. Виключити вплив фізичного навантаження і психоемоційних факторів, алкоголь, каву, секс протягом 24 годин до здачі аналізу. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 48-12 годин до дослідження.
Транспортування:
У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.
