Порфобіліноген в сечі (0737)

Метод:

PHOT (фотометрія ) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Діагностика і моніторинг гострих печінкових порфірій.

Маркер:

Гострої переміжної порфірії ,а також печінкових порфірій.

Клінічна значимість:

Порфобіліноген (PBG) — проміжний метаболіт синтезупорфіринового кільця гема, є попередником порфіринів, синтез яких відбувається в цитозолі за наявності ALA-дегідрази. Зазвичай цей фермент перетворює дві молекули АЛК у циклічну сполуку — порфобіліноген, що є попередником гему.

Спадкові та набуті порушення синтезу гема, що супроводжуються підвищенням вмісту попередників гема — порфіриногенів, а також продуктів їхнього окислення в тканинах і крові, появою їх в сечі, називають порфіріями.

При порфірії, яка є генетичним станом, що характеризується дефектами синтезу гему, порфірини та їхні попередники накопичуються в крові, а потім виводяться з організму з сечею і калом. Це накопичення визначає клінічні та лабораторні прояви, характерні для кожного синдрому. Порфобіліноген (PBG) та амінолевулінова кислота (ALA) відповідальні за виникнення болей у животі та психоневрологічних симптомів.

Підвищена екскреція PBG з сечею є патогномонічноюознакою при переміжній гострій порфірії.

Це первинний тест для дослідження переміжної гострої порфірії, яка характеризується підвищеним виділенням порфобіліногену та ALA з сечею під час гострих нападів. Важливо вимірювати рівень порфобіліногену під час гострих нападів болю в животі, тахікардії, нудоти, блювоти або неврологічних порушень, а також для дослідження темної сечі

Правила підготовки пацієнта:

1. Протягом 48 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом сечогінних препаратів і протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
2. Протягом 24 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом: алкоголю, мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) і запах сечі (наприклад, хрін, цибулю, приправи); обмежити вживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
3. Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
4. Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам – ретельний туалет з відкриттям головки статевого члена; жінкам – ввести гінекологічний тампон в піхву).
5. Грудним і маленьким дітям – після ретельного туалету статевих органів, збір сечі проводити в сечоприймач. Сеча вичавлена з підгузника дослідженню не підлягає.

Добова сеча – це порція сечі, зібрана протягом доби.

Збір добової сечі без консерванту:

Початок періоду збору – 7 годині ранку: перша ранкова сеча спускається в унітаз. У чисту ємність проводиться збір всіх порцій сечі, ретельно перемішуючи, до наступного ранку – 7 годин, включаючи першу ранкову порцію сечі. Загальна кількість сечі ще раз ретельно перемішується і відбирається 10 мл в промаркований пластиковий контейнер разового застосування (без наповнювача), після чого щільно закручується і доставляється в лабораторію. Фіксується загальна кількість сечі за добу.

1. Зберігання матеріалу протягом періоду збору (на нижній полиці холодильника) і транспортування в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС), захищеному від світла та прямих сонячних променів (рекомендується обгорнути ємність / контейнер фольгою).
2. Доставка в лабораторію після збору матеріалу протягом 24-х годин.
3. Якщо доставка перевищує вказаний час, то матеріал заморожується (при tº -20 ºС) і транспортується в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.
4. У бланку направлення обов’язково вказується загальна кількість сечі зібраної за добу.

Спонтанна сеча – це окрема порція сечі, зібрана в будь який проміжок часу протягом доби.

• Збір спонтанної сечі, бажано «середньої  порції вранішньої сечі» (перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз), в об’ємі 10 мл проводиться в промаркований пластмасовий контейнер разового використання (без наповнювача), після чого його щільно закрутити і доставити до лабораторії протягом 24-х годин в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС).
• Якщо доставка перевищує зазначений час, то матеріал потрібно заморозити (при tº -20 ºС) і транспортувати  в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.

Транспортування:

У замороженому вигляді (-20 °С), не допускаючи розморожування, захист від світла.