Повне екзомне секвенування CentoXome MOx (2904)

Метод:

NGS.

Загальна характеристика:

WES whole exome sequencing) — це метод секвенування, який дозволяє досліджувати екзом, тобто є повний набір екзонів, що кодують області геному. Є в даний час методом першої лінії, тобто є початковим тестом у разі підозріння на генетичне захворювання.

Показання для призначення:

• Встановити або підтвердити відповідний діагноз
• Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
• Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
• Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
• Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
• Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
• Надати варіанти планування сім’ї

Маркер:

Генетичний маркер

Клінічна значимість:

Мультиоміка: геноміка + транскриптоміка + біохімічне тестування: WES відповідно до специфікації постнатального CentoXome. Секвенування РНК оцінює вплив потенційних варіантів сплайсингу. Для ідентифікованих варіантів виконується додаткове тестування активності ферменту та вимірювання метаболічних біомаркерів .

Умови доставки в лабораторію:

В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину:

На СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.