Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Панель розладів розвитку нервової системи» від лабораторії Invitae (США) — це комплексне генетичне дослідження, призначене для виявлення причин затримок розвитку, інтелектуальних порушень та розладів спектра аутизму (РАС)

Показання для призначення:

• Затримка розвитку:значне відставання у досягненні моторних, когнітивних або мовленнєвих етапів розвитку.
• Інтелектуальна недостатність:обмеження інтелектуального функціонування та адаптивної поведінки нез’ясованого генезу.
• Розлади аутистичного спектра (РАС):особливо за наявності супутніх симптомів (дисморфічні ознаки, аномалії внутрішніх органів, мікро- або макроцефалія).
• Судомні синдроми та епілепсія:якщо вони поєднуються із затримкою розвитку.
• Неврологічні аномалії:стійка гіпотонія (м’язова слабкість), атаксія (порушення координації) або спастичність.
• Дисморфічні ознаки:нетипові риси обличчя або будови тіла, що можуть вказувати на генетичний синдром.
• Обтяжений сімейний анамнез:наявність подібних розладів у близьких родичів.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Панель Invitae для діагностики розладів нейророзвитку дозволяє ідентифікувати сотні генетичних станів, що клінічно проявляються затримкою розвитку, інтелектуальними порушеннями або аутизмом.

1. Синдромальні форми затримки розвитку

Це захворювання, де порушення розвитку нервової системи поєднуються з іншими фізичними особливостями:

• Синдром Ретта та Rett-подібні стани.
• Синдром Ангельмана та подібні до нього розлади.
• Синдром Корнелії де Ланге.
• Синдром Сотоса.
• Синдром Коффіна-Лоурі та синдром Коффіна-Сіріса.
• Синдром CHARGE.

2. Генетичні форми епілепсії та енцефалопатій

• Панель виявляє причини важких форм епілепсії, які починаються в дитинстві:
• Розвиваюча та епілептична енцефалопатія (DEE) різних типів.
• Стани, пов’язані з мутаціями в генах іонних каналів (наприклад, SCN1A, SCN2A, KCNQ2).

3. Нейрометаболічні розлади

• Це порушення обміну речовин, які безпосередньо впливають на роботу мозку:
• Дефіцит транспортера глюкози 1 типу (синдром GLUT1).
• Церебральна креатинова недостатність.
• Дефіцит аденілосукцинат-ліази.
• Гангліозидози (GM1, GM2).

4. 4. Несиндромальна інтелектуальна недостатність

• Тест аналізує велику групу генів, мутації в яких призводять виключно до зниження інтелекту без специфічних зовнішніх ознак (наприклад, X-зчеплена інтелектуальна недостатність).

5. Нейродегенеративні захворювання з раннім початком

• Стани, що характеризуються поступовою втратою вже набутих навичок:
• Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (зокрема, BPAN).
• Туберозний склероз.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.