Панель генетичного ризику раку Invitae
Cancer Genetic Risk Panel
ени: перелік генів за запитом.
Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.
Матеріал: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).
*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).
Термін виконання: 30 робочих днів.
Умови зберігання та доставки в лабораторію: кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі, далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС); букальний зішкріб – при кімнатній температурі.
Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.
Прийом матеріалу: ПН-СБ.
Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.Показання: Спадковий дифузний рак шлунку ( СДРШ ), Синдром спадкового змішаного поліпозу, Синдром спадкової парагангліоми-феохромоцитоми ( PGL – PCC ), стан пов`язаний з КIТ, синдром Лінча, Множинна ендокринна неоплазія 1 типу ( МЕН1 ),Множинна ендокринна неоплазія 2 типу ( МЕН2),Множинна ендокринна неоплазія 4 типу ( МЕН4 )
Правила підготовки пацієнта:
кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.