Код: 1188
Пакет: Тромбоз глибоких вен (мутація гена протромбіну G20210A); Спадкова схильність до тромбозів (мутація фактору V Лейдена); Гіпергомоцистеїнемія (мутація метилентетрагідрофолатредуктази)
4 899 ₴
Термін виконання: 5-7 робочих днів
Матеріал: 2 мл крові з ЕДТА
Термін виконання 5-7 днів
Тип матеріалу 2 мл крові з ЕДТА
Транспортування: в охолодженому вигляді (за tº +2 +8 ºС), не заморожувати.
Метод: ПЛР
Правила підготовки пацієнта:
Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.
Маркер:
- Генетичний маркер патології згортання крові
Показання для призначення:
- Пацієнти з венозними тромбозами
- Пацієнти з сімейною історією тромбозів
- Жінки з ускладненнями вагітності
- Пацієнти, які планують або отримують гормональні препарати
- Пацієнти перед хірургією або тривалим постільним режимом
Клінічна характеристика:
Фактор V Лейдена — це коагуляційний білок, що входить у систему згортання крові. Він є коагуляційним ко-фактор для активації перетворення протромбіну в тромбін у присутності фактора Xa. Природні антикоагулянти, такі як активований протеїн C (APC), інактивують фактор V, щоб запобігти надмірному згортанню.
Внаслідок мутації фактор V стає резистентним до інактивації APC (activated protein C resistance, APC-R), що призводить до підвищеного тромбогенезу, оскільки згортання крові не пригнічується належним чином.
Гіпергомоцистеїнемія — це стан, при якому концентрація гомоцистеїну в плазмі крові підвищена, що асоціюється з ураженням судин, тромбозами та ускладненнями вагітності.
Гіпергомоцистеїнемія, пов’язана з мутацією гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) — це метаболічне порушення, при якому в крові підвищується рівень гомоцистеїну через знижену активність ферменту MTHFR.
Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR):
- каталізує утворення 5-метилтетрагідрофолату,
- цей кофермент необхідний для перетворення гомоцистеїну в метіонін,
- дефект ферменту → порушення реметилювання → накопичення гомоцистеїну.
- залежить від рівню фолатів і вітаміну B₁₂.
Два частих поліморфізми в гені MTHFR людини (C677T і A1298C) спричиняють функціональне порушення активності ферменту MTHFR.
Генетичні дефекти генів C677T і A1298C призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромботичну, токсичну, атерогену дію і обумовлює підвищений ризик розвитку патологічних процесів
