Органічних кислот скринінг в сечі (0853)

Метод:

GCMS (Gas chromatography–mass spectrometry/ газова хроматографія з мас-спектрометрією)  – кількісневизначення.

Показання до призначення:

• Специфічний запах сечі.
• Метаболічний ацидоз.
• Тривале блювання, особливо коли при цьому спостерігається метаболічний ацидоз.
• Гостре захворювання в немовлят, особливо якщо при цьому спостерігається гіперамоніємія і метаболічний ацидоз.
• Прогресуючі екстрапірамідні симптоми.
• Синдром Рея, особливо якщо він виникає в немовлят, при наявності повторних приступів та обтяженого спадкового анамнезу по даному захворюванню.
• Будь-яке спадкове захворювання з невизначеною причиною.
• Профілактичне (скринінгове) обстеження новонародженого.

Маркер:

Балансу органічних кислот.

Клінічна значимість:

В скринінгу органічних кислот досліджуються наступні кислоти:

• адипінова;
• янтарна;
• глутарова;
• гліколева;
• 3-гідроксибутират;
• 4-гідрокси-фенолоцтова;
• метилмалонова;
• молочна;
• щавлева;
• кетоглутарова;
• піровиноградна;
• ацетооцтова.

Органічні кислоти – це органічні речовини з  властивостямикислот. Вони утворюються під дією ферментів у результаті метаболізму білків, вуглеводів і жирів, і відрізняються за структурою та складом. При порушенні функції цих ферментів органічні кислоти накопичуються в крові та тканинах. Часто порушення функції ферментів має вроджений характер. У такому випадку говорять про вроджені органічні ацидемії (ацидурії). Існує велика кількість органічних кислот, а отже, і різноманітність вроджених ацидемій. Найбільш поширеними є метилмалонова, пропіонова та ізовалеріанова ацидемії, проте існують й інші, більш рідкісні варіанти.

Вроджені ацидемії мають багато спільного. Більшість із них є аутосомно-рецесивними захворюваннями, що проявляються в дитинстві або ранньому віці. Незалежно від природи органічної кислоти, її надлишок негативно впливає на головний мозок. Це пояснює, чому найчастіше вроджені ацидемії проявляються у вигляді порушень з боку нервової системи: затримки розумового розвитку, судом, гіпо/гіпертонусу або дистонії, атаксії, енцефалопатії, затримки мовного розвитку, порушень зору, екстрапіраміднихсимптомів та інших. До інших ознак вроджених ацидемійналежать метаболічний ацидоз, гіпоглікемія, нудота/блювота, шкірні висипання, гепатомегалія, кетоацидоз або кетонурія та ознаки дисморфогенезу. Основна небезпека вроджених ацидемій полягає в тому, що при несвоєчасній корекції ці зміни стають незворотними, тому важлива рання діагностика та лікування захворювань цієї групи. Основою діагностики вроджених ацидемій є лабораторні аналізи. Оскільки всі органічні ацидемії схожі між собою, для їх діагностики проводять комплексний аналіз, у якому визначають концентрацію одразу всіх органічних кислот.

Лабораторна діагностика ацидемій є досить складною. Це пов’язано з тим, що в крові одночасно міститься велика кількість органічних кислот, при цьому транзиторнепідвищення їх концентрації може спостерігатися в результаті прийому лікарських засобів, змін у дієті або навіть у складі мікрофлори кишечника.

Враховуючи незворотність наслідків, до яких можуть призвести органічні ацидемії, в деяких країнах та сім’ях надається перевага скринінговому (профілактичному) аналізу на органічні кислоти всім новонародженим дітям.

З метою діагностики вроджених ацидемій можна використовувати як кров, так і сечу. Органічні кислоти майже не реабсорбуються в ниркових канальцях, тому їхня концентрація в сечі вище, ніж в крові, і їх краще визначати в сечі. Дослідження обох біоматеріалів (крові та сечі) підвищує точність результату.

Правила підготовки пацієнта:

Спонтанна сеча – це окрема порція сечі, зібрана в будь який проміжок часу протягом доби.

1. Протягом 48 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом сечогінних препаратів і протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
2. Протягом 24 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом: алкоголю, мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) і запах сечі (наприклад, хрін, цибулю, приправи); обмежити вживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
3. Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
4. Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам – ретельний туалет з відкриттям головки статевого члена; жінкам – ввести гінекологічний тампон в піхву).
5. Грудним і маленьким дітям – після ретельного туалету статевих органів, збір сечі проводити в сечоприймач. Сеча вичавлена з підгузника дослідженню не підлягає.

• Збір спонтанної сечі, бажано «середньої  порції вранішньої сечі» (перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз), в об’ємі 10 мл проводиться в промаркований пластмасовий контейнер разового використання (без наповнювача), після чого його щільно закрутити і доставити до лабораторії протягом 2-х годин в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС).
• Якщо доставка перевищує зазначений час, то матеріал потрібно заморозити (при tº -20 ºС) і транспортувати  в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.