Мукополісахариди в сечі (0629)

Показання до призначення:

• Діагностика  мукополісахаридозів  від типу I до типуVII.

Маркер:

Мукополісахаридозу.

Клінічна значимість:

Мукополісахариди – складні полісахариди. Гелеподібніречовини, які виконують в організмі тварин та людини роль природнього змащувального матеріалу; входять в складрізноманітних типів сполучної тканини та деякихбіологічних рідин (синовіальна рідина суглобів).

Мукополісахаридози — група метаболічних захворюваньсполучної тканини, пов’язаних з порушенням обмінукислих глікозаміногліканів (GAG, мукополісахаридів) внаслідок недостатності лізосомних ферментів обміну глікозаміногліканів. Захворювання викликані спадковими аномаліями обміну, що проявляються у вигляділізосомальної хвороби накопичення: різноманітнихдефектів кісткової, хрящової, сполучної тканин.

Розрізняють 7 типів мукополісахаридозів:

І тип – призводить до накопичення в тканинах гепарансульфата і дерматансульфата. Виділяють три фенотипи: синдром Гурлер, синдром Шейє і синдром Гурлер-Шейє.

ІІ тип – синдром Хантера.

ІІІ тип – синдром Санфіліппо.

IV тип – синдром Моркіо.

VI тип – синдром Марото-Ламі.

VII тип – синдром Слая.

В залежності від дефіциту одного з ферментів лізосом, відбувається накопичення мукополісахаридів одного з трьох класів: дерматансульфата, гепарансульфата або кератансульфата .

Правила підготовки пацієнта:

Спонтанна сеча – це окрема порція сечі, зібрана в будь який проміжок часу протягом доби.

1. Протягом 48 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом сечогінних препаратів і протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
2. Протягом 24 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом: алкоголю, мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) і запах сечі (наприклад, хрін, цибулю, приправи); обмежити вживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
3. Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
4. Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам – ретельний туалет з відкриттям головки статевого члена; жінкам – ввести гінекологічний тампон в піхву).
5. Грудним і маленьким дітям – після ретельного туалету статевих органів, збір сечі проводити в сечоприймач. Сеча вичавлена з підгузника дослідженню не підлягає

• Збір спонтанної сечі, бажано «середньої  порції вранішньої сечі» (перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз), в об’ємі 20 мл проводиться в промаркований пластмасовий контейнер разового використання (без наповнювача), після чого його щільно закрутити і доставити до лабораторії протягом 24-х годин в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС).
• Якщо доставка перевищує зазначений час, то матеріал потрібно заморозити (при tº -20 ºС) і транспортувати  в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.