Дельта-амінолевулінова кислота в добовій сечі (1068)

Метод:

PHOT  (фотометрія) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Діагностика і подальше спостереження за гострою печінковою порфірією, отруєнням / впливом свинцю, отруєнням іншими важкими металами, алкоголізмом, пошкодженням печінки.
• Діагностика спадкової тирозинемії.

Маркер:

Порушення біосинтезу гема.

Клінічна значимість:

   Дельта –амінолевулінова кислота утворюється з гліцину та сукциніл-коензиму А за участю ферменту дельта-амінолевулінсинтетази і є ключовим попередником порфіринів у біосинтезі гему (небілкової частини гемопротеїнів, таких як гемоглобін, міоглобін, цитохроми тощо). На наступному етапі цього процесу фермент дегідратаза сприяє утворенню порфобіліногену з двох молекул дельта-амінолевулінової кислоти. Біосинтез гему відбувається у всіх клітинах з ядрами, причому найбільш інтенсивно (до 70-80% від загальної кількості) – у кістковому мозку під час синтезу гемоглобіну, і приблизно 15% – в інших тканинах, переважно в печінці, для продукції цитохрому P450.

   Порфірії представляють собою групу рідкісних спадкових метаболічних розладів, що виникають через генетичні дефекти ферментів, залучених у біосинтез гему. Гострі порфірії – це підгрупа порфірій, при яких генетичний дефект проявляється під впливом певних факторів, що призводить до надмірного накопичення в печінці попередників порфіринів, амінолевулінової кислоти та порфобіліногену. Ці речовини мають виражені нейротоксичні ефекти і викликають гострі напади захворювання з широким спектром нейровісцеральнихсимптомів. Крім того, тест на дельта-амінолевуленовукислоту використовують у діагностиці свинцевого отруєння, а також як один з лабораторних маркерів спадкової тирозинемії.

   Токсичний вплив свинцю включає пригнічення синтезу гему еритроїдними клітинами кісткового мозку, що є одним з його шкідливих ефектів при професійному або іншому отруєнні. Високий рівень дельта-амінолевулінової кислоти в плазмі крові та сечі є лабораторним маркером гострого отруєння свинцем. У разі хронічного отруєння свинцем підвищення рівня дельта-амінолевуленової кислоти в сечі менш виражене.

   Спадкова тирозинемія I типу – рідкісне генетичне захворювання, викликане мутаціями в гені, що кодує фермент фумарилгідролазу, який зазвичай забезпечує кінцевий етап розпаду тирозину. Через дефект розпад тирозину відбувається за альтернативним шляхом з утворенням токсичних метаболітів (сукцинилацетону, малеілацетоацетату, фумарилацетоацетату). Підвищення дельта–амінолевулінової кислоти в сечі є одним з характерних лабораторних маркерів цього стану, оскільки сукцинилацетон інгібує дегідрогеназудельта–амінолевулінової кислоти в печінці та еритроцитах.

Правила підготовки пацієнта:

1. Виключити з раціону алкоголь протягом 24 годин до аналізу.
2. Виключити з раціону гостру, солену їжу, продуктихарчування, що змінюють колір сечі (наприклад, буряк, морква) протягом 12 годин до аналізу.
3. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом сечогінних препаратів протягом 48 годин до збору сечі.

Збір добової сечі:

   Початок періоду збору – 7 годині ранку: перша ранкова сеча спускається в унітаз, потім проводиться збір всіх порцій сечі в чисту ємність, ретельно перемішуючи, до наступного ранку – 7 годин, включаючи ранкову сечу. Загальна кількість сечі ще раз ретельно перемішується і відбирається 10 мл в промарковану транспортну пробірку без наповнювача, яка щільно закручується, і доставляється в лабораторію. Фіксується загальна кількість сечі за добу.

Транспортування:

У замороженому вигляді (-20 °С), не допускаючи розморожування, захист від світла.