Термін виконання 5-7 днів

Тип матеріалу 2 мл крові з ЕДТА

Транспортування: охолоджений матеріал (не заморожувати).

Метод: ПЛР

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок

Маркер: Порушення метилювання

Показання для призначення:

– Ранні тромбози або інсульти.

– Повторні втрати вагітності.

– Обтяжений сімейний анамнез.

– Підвищений рівень гомоцистеїну в біохімічному аналізі крові.

Клінічна характеристика:

Гіпергомоцистеїнемія — це стан, при якому концентрація гомоцистеїну в плазмі крові підвищена, що асоціюється з ураженням судин, тромбозами та ускладненнями вагітності.

Гіпергомоцистеїнемія, пов’язана з мутацією гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) — це метаболічне порушення, при якому в крові підвищується рівень гомоцистеїну через знижену активність ферменту MTHFR.

Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR):

• каталізує утворення 5-метилтетрагідрофолату,
• цей кофермент необхідний для перетворення гомоцистеїну в метіонін,
• дефект ферменту → порушення реметилювання → накопичення гомоцистеїну.
• залежить від рівню фолатів і вітаміну B₁₂.

Два частих поліморфізми в гені MTHFR людини (C677T і A1298C) спричиняють функціональне порушення активності ферменту MTHFR.
Генетичні дефекти генів  C677T і A1298C призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромботичну, токсичну, атерогену дію і обумовлює підвищений ризик розвитку патологічних процесів