Глюкоцереброзідаза (0371)

Синоніми: бета-глюкозидаза; glucocerebrosidase; GBA.

Метод:

PHOT (Photometrie/Фотометрія) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Хвороба Гоше.

Маркер:

Активності ферменту глюкоцереброзідази.

Клінічна значимість:

   Глюкоцереброзідаза – це фермент, що розщеплює глюкоцереброзид до глюкози і керамідів, який знаходиться в кров’яних клітинах (макрофагах). В результаті дефіциту глюкоцереброзидази відбувається накопичення глюкоцереброзиду в тканинних макрофагах  через фагоцитоз, результатом чого є утворення так званих“пінистих клітин” або клітин Гоше. Накопичення глюкоцереброзиду в органах та кістках може призвести до виникнення симптомів, які варіюють від легкої до важкої форми та проявляються в будь-якому віці від народження до старості.

Хвороба Гоше є аутосомно-рецесивною спадковою лізосомальною хворобою накопичення, що зумовлена мутацією гена b–глюкоцереброзидази, характеризується накопиченням цереброзидів у клітинах ретикулоендотеліальної системи. Патологоанатомічнонайважчі зміни спостерігаються у селезінці, печінці, а також у лімфатичних вузлах, кістковому мозку, легенях, нирках.Клітини Гоше не здатні нормально функціонувати, що з часом призводить до порушення функції органів та тканин.

Виділяють 3 типи хвороби Гоше:

І тип – найпоширеніша форма, котра не вражає нервові клітини, проте вражається кісткова система, печінка, легені, характерна підвищена втомлюваність і збільшена селезінка.

ІІ тип- рідкісна та важка форма, яка вражає лише немовлят. Характерні ураження органів, як при типі І, а також симптоми зі сторони нервової системи: косоокість, погана рухливість ніг та рук, судоми та порушення ковтання, котрі з’являються невдовзі після народження та призводять до смерті до досягнення 2-х річного віку.

ІІІ тип – також проявляється симптомами зі сторони нервової системи, але менш вираженими, ніж при типі ІІ. Перші симптоми можуть з’явитися як у немовлят, так і в дітей старшого віку. До характерних для ІІ типу симптомів додається ще порушення рухливості очей.

Правила підготовки пацієнта:

1. Вранці, натщесерце з 8 до 11  години, через 12 годин після останнього вживання їжі. За 24 години до здачі аналізу не вживати жирну їжу. Дітям у віці до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям у віці від 1 до 5 років не приймати їжу протягом 2-3 годин до дослідження.
2. Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
3. Забір крові проводити перед прийомом медикаментів. Факт прийому медикаментів вказати в бланку направлення.
4. Виключити вплив фізичного навантаження і психоемоційних факторів у день здачі, не палити  протягом 30 хвилин до здачі аналізу.

Прийом матеріалу: ПН-ЧТ (8.00-11.30).

Транспортування:

В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 24 годин.