Синоніми: бета-глюкозидаза; glucocerebrosidase; GBA.

Матеріал: кров на тест-папері, дві насичені краплі.

Метод:

MS/MS

Показання до призначення:

• Хвороба Гоше.

Маркер:

Активності ферменту глюкоцереброзідази.

Клінічна значимість:

   Глюкоцереброзідаза – це фермент, що розщеплює глюкоцереброзид до глюкози і керамідів, який знаходиться в кров’яних клітинах (макрофагах). В результаті дефіциту глюкоцереброзидази відбувається накопичення глюкоцереброзиду в тканинних макрофагах  через фагоцитоз, результатом чого є утворення так званих“пінистих клітин” або клітин Гоше. Накопичення глюкоцереброзиду в органах та кістках може призвести до виникнення симптомів, які варіюють від легкої до важкої форми та проявляються в будь-якому віці від народження до старості.

Хвороба Гоше є аутосомно-рецесивною спадковою лізосомальною хворобою накопичення, що зумовлена мутацією гена b–глюкоцереброзидази, характеризується накопиченням цереброзидів у клітинах ретикулоендотеліальної системи. Патологоанатомічнонайважчі зміни спостерігаються у селезінці, печінці, а також у лімфатичних вузлах, кістковому мозку, легенях, нирках.Клітини Гоше не здатні нормально функціонувати, що з часом призводить до порушення функції органів та тканин.

Виділяють 3 типи хвороби Гоше:

І тип – найпоширеніша форма, котра не вражає нервові клітини, проте вражається кісткова система, печінка, легені, характерна підвищена втомлюваність і збільшена селезінка.

ІІ тип- рідкісна та важка форма, яка вражає лише немовлят. Характерні ураження органів, як при типі І, а також симптоми зі сторони нервової системи: косоокість, погана рухливість ніг та рук, судоми та порушення ковтання, котрі з’являються невдовзі після народження та призводять до смерті до досягнення 2-х річного віку.

ІІІ тип – також проявляється симптомами зі сторони нервової системи, але менш вираженими, ніж при типі ІІ. Перші симптоми можуть з’явитися як у немовлят, так і в дітей старшого віку. До характерних для ІІ типу симптомів додається ще порушення рухливості очей.

Переданалітичні кроки: Повністю просочіть позначені ділянки кров’ю, помістивши одну товсту краплю на лицьову сторону тестового паперу. Не наносьте кілька крапель на вже розміщену кров. Можна використовувати венозну кров. Дайте тестовій картці висохнути вертикально протягом 2-3 годин без додаткового нагрівання. Навіть після висихання тривале зберігання, тепло та вологість можуть призвести до зниження активності ферментів перед аналізом.
Альтернатива: Забір венозної крові.
Нанесіть нативну кров безпосередньо із системи забору на картку для сухої крові або нанесіть її піпеткою з пробірки для забору. Не використовуйте жодних добавок (ЕДТА, гепарин тощо).
Референсні значення: > 2,3 µmol/L/h
Виконавець: Limbach, Hanover