Матеріал та транспортне середовище:  4-6 мл ЕДТА крові (окрема пробірка, в охолодженому стані)

Транспортування:

Температура транспортування: +2 – +8 °C

Метод: MLPA

Загальна характеристика: Ген PMP22 кодує периферичний мембранний білок 22, який бере участь у розвитку та функціонуванні периферичної нервової системи.

Показання для призначення:

• Діагностика хвороби Шарко-Марі-Тута

Маркер: Спадкової патології

Клінічна значимість:

Спадкова моторно-сенсорна невропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута, ШМТ) тип Ia (CMT1A) – це найпоширеніший демієлінізуючий підтип ШМТ, що відноситься до спадкових моторно-сенсорних невропатій. Характеризується повільно прогресуючою слабкістю та атрофією дистальних м’язів, порушенням чутливості, зниженням або відсутністю сухожильних рефлексів, а також деформаціями стоп (високе склепіння, молоткоподібні пальці). Початок частіше у дитячому чи підлітковому віці; тривалість життя, зазвичай, не скорочується.

Основна причина CMT1A – дуплікація ділянки 17p11.2 (~1,4-1,5 Мб), що містить ген PMP22. Надмірна експресія білка периферичної мієлінової оболонки 22 (PMP22) порушує формування та підтримку мієліну в периферичних нервах, що призводить до демієлінізації та вторинної аксональної втрати. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Клінічні прояви

• Дистальна м’язова слабкість та атрофія стоп та гомілок, пізніше – кистей.
• Порушення поверхневої чутливості (оніміння, парестезії), зниження вібраційної чутливості.
• Гіпо-/арефлексія ахілових та колінних рефлексів.
• Деформації стоп: pes cavus (високе склепіння), молоткоподібні пальці; часті «підвертання» гомілковостопних суглобів.
• Поступова, зазвичай повільна течія з варіабельною вираженістю.

Правила підготовки пацієнта: допустимо легкий сніданок.