Термін виконання 14-21 робочих днів

Тип матеріалу: парафіновий блок з тканиною пухлини.

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потребує

Метод: ПЛР

 Показання для призначення:

   вибору оптимальної схеми таргетної терапії;

  прогнозування перебігу захворювання;

  оцінки можливості резистентності до певних видів лікування;

Клінічна характеристика:

Генетичний тест на наявність мутації гена BRAF — це молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення соматичних мутацій у гені BRAF, який відіграє ключову роль у регуляції клітинного росту, поділу та виживання. Ген BRAF кодує білок BRAF-кіназу, що є складовою сигнального шляху MAPK/ERK. Активація цього шляху в нормі відбувається контрольовано, однак мутації в гені BRAF призводять до його постійної активації та неконтрольованого росту клітин.

Найбільш клінічно значущою є мутація BRAF V600E, рідше трапляються інші варіанти (V600K, V600D тощо). Наявність мутації BRAF асоціюється з розвитком та прогресуванням низки злоякісних новоутворень і має важливе значення для вибору тактики лікування.

Для проведення аналізу використовується пухлинний матеріал. Дослідження виконується сучасними молекулярно-генетичними методами, що забезпечує високу чутливість і специфічність.

Визначення мутацій гена BRAF має важливе клінічне та прогностичне значення, оскільки дозволяє оцінити біологічні особливості пухлини та визначити доцільність застосування таргетної терапії інгібіторами BRAF і MEK. Таким чином, тест є невід’ємною частиною персоналізованого підходу до лікування онкологічних захворювань.

Показаннями для призначення тесту на мутацію гена BRAF є підтверджені або підозрювані злоякісні новоутворення, для яких наявність цієї мутації має терапевтичне значення. Зокрема, дослідження рекомендоване пацієнтам з меланомою, колоректальним раком, папілярним раком щитоподібної залози, недрібноклітинним раком легень, а також деякими іншими солідними пухлинами.