Лабораторія-виконавець: Centogene (CentoIEM).

Ціна -61913 грн термін виконання –35 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 3 мл крові з ЕДТА, вакуумна пробірка з ЕДТА. Заповнення форми з клінічною картиною.

Умови доставки в лабораторію: в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину: на СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene..

Метод: NGS..

Загальна характеристика:

CentoIEM – це генетична панель, яка аналізує 491 ген. Дані гени націлені на широкий спектр метаболічних захворювань. Включає: панель аутоімунного лімфопроліферативного синдрому, панель синдромів накопичення заліза в мозку, панель цероідного ліпофусцинозу, панель вродженого гликозилювання, панель порушення окислення жирних кислот, панель лізосомної хвороби накопичення, гемохроматоз, панель гемофагоцитарного лімфогістіоцитоза, панель синдрому Лі і мітохондріальної енцефалопатії, панель лейкодистрофії і порушень біогенезу пероксисом, панель ліподистрофії, панель метилмалонової ацидемії, панель мукополісахаридоза, некетотична панель гіпергліцінемії, панель хвороби Рефсума, панель порушення циклу сечовини і т.д.

Показання для призначення:

1. Гострі стани (Метаболічні кризи)

• Неврологічні розлади: Раптова млявість (летаргія), нетипова сонливість, судоми, що не піддаються лікуванню, або кома нез’ясованого генезу.
• Шлунково-кишкові прояви: Повторювана блювота, відмова від їжі, що супроводжується важким станом дитини.

2. Специфічні біохімічні відхилення

• Цей генетичний тест призначають, якщо в крові або сечі виявлено:
• Високий рівень аміаку (гіперамоніємія).
• Стійкий низький цукор (гіпоглікемія).
• Метаболічний ацидоз (закислення крові) незрозумілої природи.
• Наявність специфічних органічних кислот у сечі.

3. Ознаки хронічного порушення розвитку

• Затримка розвитку: Регрес уже набутих навичок (дитина перестала ходити, говорити тощо).
• Інтелектуальна недостатність: Поєднання затримки розвитку з незвичними рисами обличчя (дисморфізми).
• М’язова слабкість: Гіпотонія («в’яла дитина») або прогресуюча м’язова дистрофія.

4. Ураження внутрішніх органів

• Печінкова недостатність: Збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія) без ознак інфекції.
• Кардіоміопатія: Порушення роботи серця, що часто супроводжує мітохондріальні хвороби.

5. Сімейна історія

• Наявність у родині дітей, які померли у ранньому віці від нез’ясованих причин («синдром раптової дитячої смерті»).
• Підтверджені випадки спадкових порушень обміну речовин у близьких родичів.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Спадкові розлади, що визначає панель:

Перелік включає 744 гени, що охоплюють майже всі відомі метаболічні розлади. Основні групи захворювань, які можна діагностувати за допомогою цього списку:

1. Мітохондріальні хвороби: Велика група генів MT- (MT-ATP6, MT-ND1 тощо), а також ядерні гени (NDUFA, SURF1, POLG), що відповідають за енергетичний обмін.
2. Лізосомні хвороби накопичення: Гени GBA1 (хвороба Гоше), GLA (хвороба Фабрі), HEXA/HEXB (Тей-Сакса), IDS (синдром Хантера) та багато інших.
3. Порушення обміну амінокислот та органічні ацидурії:PAH (фенілкетонурія), BCKDHA/B (хвороба «кленового сиропу»), PCCA/PCCB (пропіонова ацидемія).
4. Дефекти окислення жирних кислот: Група генів ACAD (ACADM, ACADVL та інші).
5. Пероксисомні розлади: Гени серії PEX (синдром Цельвегера).
6. Глікогенози: Гени G6PC1, GAA, AGL, GBE1 та інші.
7. Вроджені порушення глікозилювання (CDG): Гени PMM2, ALG1, ALG2 тощо.
8. Порушення транспорту металів: ATP7B (хвороба Вільсона-Коновалова), ATP7A (хвороба Менкеса), гени обміну заліза (HFE, HJV).

Важливі нюанси тестування:

Включення мітохондріального геному: Перелік містить гени як ядерної ДНК, так і мітохондріальної (MT-), що робить панель максимально повною для пошуку причин затримки розвитку та м’язових патологій.

Диференційна діагностика: Оскільки багато метаболічних хвороб мають схожі симптоми (судоми, гепатоспленомегалія, ацидоз), такий широкий список дозволяє лікарю не гадати, а перевірити всі варіанти одночасно.

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.