Термін виконання: 45 робочих днів

Матеріал: 3 мл крові з ЕДТА, вакуумна пробірка з ЕДТА. Заповнення форми з клінічною картиною.

Умови доставки в лабораторію: в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину: на СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Кількість генів: 820

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

NGS.

Загальна характеристика:

Генетична панель інтелектуальної недостатності (NGS) CentoGene — це високотехнологічне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення генетичних причин затримки розумового розвитку та когнітивних порушень

Показання для призначення:

• Затримка психічного та мовленнєвого розвитку нез’ясованого походження.
• Інтелектуальна недостатність (різного ступеня тяжкості), особливо якщо вона поєднується з іншими симптомами.
• Розлади аутистичного спектра (РАС), якщо є підозра на їхню генетичну природу.
• Вроджені вади розвитку або мікроаномалії зовнішності (дизморфічні ознаки).
• Неврологічні порушення, такі як епілепсія, судоми або м’язова гіпотонія, що виникли в ранньому віці.
• Прогресуюче зниження когнітивних функцій (втрата вже набутих навичок).
• Обтяжений сімейний анамнез: наявність родичів із подібними порушеннями або випадки кровного споріднення батьків.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Ця панель спрямована на виявлення широкого спектра моногенних захворювань, які спричиняють когнітивні розлади. Завдяки аналізу сотень генів одночасно, вона дозволяє діагностувати:

• Синдромальні форми інтелектуальної недостатності: Наприклад, синдром Ретта, синдром Корнелії де Ланге, синдром Ангельмана (якщо причиною є мутація гена), синдром Нунан та інші RAS-опатії.
• Несиндромальна інтелектуальна недостатність: Стани, при яких зниження інтелекту є єдиним або головним симптомом без виражених зовнішніх вад.
• Спадкові метаболічні порушення: Хвороби накопичення та ферментопатії, що вторинно ушкоджують мозок (наприклад, фенілкетонурія або мукополісахаридози).
• Х-зчеплена розумова відсталість: Захворювання, що передаються по жіночій лінії, але проявляються переважно у хлопчиків (наприклад, синдром ламкої Х-хромосоми — при певних методах аналізу, або мутації в гені ARX).
• Генетичні форми аутизму: Випадки РАС, зумовлені конкретними точковими мутаціями в генах розвитку нейронів.
• Нейродегенеративні захворювання дитячого віку:Хвороби, при яких дитина спочатку розвивається нормально, але потім втрачає навички через генетичний дефект.

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.