Генетична панель «Імунологія» Invitae

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика: Проводиться аналіз 873 гена

Складається з наступних блоків:

• Генетична панель “Первинний імунодефіцит”
• Генетична панель “Дефіцит антитіл”
• Генетична панель “Аутозапальні синдроми”

Маркер: Спадкової патології

Клінічна значимість:

• На первинні імунодефіцити у світі страждають близько 10 мільйонів осіб. В Україні – офіційно понад тисячу. Але більшість людей, кажуть фахівці, навіть не чули такого діагнозу. Первинні імунодефіцити – це група генетично обумовлених, або, іншими словами, вроджених станів.
• Антитіла – ключові молекули імунної відповіді. А відтак, порушення продукції антитіл є одним із найбільш загальних симптомів порушення функції імунної системи. Дефіцит продукції антитіл (гіпогаммаглобулінемія) охоплює широкий спектр генетично зумовлених дефектів імунної системи: від повної агаммаглобулінемії з відсутністю імуноглобулінів сироватки крові та слизових оболонок, варіабельного дефіциту імуноглобулінів певних класів та субкласів до недостатньої продукції специфічних антитіл до певних антигенів при нормальному загальному рівні сироваткових імуноглобулінів. Недостатність продукції антитіл може бути зумовлена кількома причинами: первинними дефіцитами розвитку В-клітин та їх функцій; порушенням взаємодії Т- і В-лімфоцитів у процесі імунної відповіді; дефіцитом Т-лімфоцитів.
• Автозапальні розлади характеризуються епізодичним запаленням через невідповідну активацію вродженої імунної відповіді, тоді як аутоімунні розлади спричинені дефектами адаптивного імунітету, що призводить до втрати самотолерантності. Аутоімунні та автозапальні захворювання мають спільні клінічні прояви, включаючи самоспрямоване запалення за відсутності відомого тригера.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.