Invitae Hereditary Spastic Paraplegia Comprehensive Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель Invitae «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, розроблене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток різних форм спадкової спастичної параплегії (HSP)

Показання для призначення:

• Прогресуюча спастичність нижніх кінцівок: підвищений тонус м’язів ніг, що призводить до скутості, «ножицеподібної» ходи або ходіння навшпиньки.
• М’язова слабкість: зазвичай симетрична, що поступово наростає в ногах (тазовий пояс, стегна).
• Гіперрефлексія та симптом Бабінського: ознаки ураження пірамідних шляхів (верхнього рухового нейрона).
• Сімейний анамнез: наявність подібних симптомів у близьких родичів (хоча відсутність таких випадків не виключає рецесивну або de novoформу).
• Диференційна діагностика: коли потрібно відрізнити HSP від:
• дитячого церебрального паралічу (ДЦП);
• розсіяного склерозу;
• бічного аміотрофічного склерозу (БАС);
• дефіциту вітаміну B12 або міді.

Складна форма HSP (з додатковими симптомами):
Тест також показаний, якщо спастичність супроводжується «нетиповими» ознаками:

• атрофія зорового нерва або пігментний ретиніт;
• когнітивні порушення або деменція;
• атаксія (порушення координації);
• епілепсія;
• периферична нейропатія (втрата чутливості, атрофія м’язів стоп).

Кому ще рекомендується:

• Парам, що планують вагітність, якщо в родині були випадки нез’ясованих паралічів.
• Пацієнтам з «чистою» формою параплегії для прогнозування перебігу хвороби.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Комплексна панель дослідження спадкової спастичної параплегії Invitae аналізує гени, пов’язані зі спадковою спастичною параплегією ( ССП ), клінічно та генетично гетерогенною групою неврологічних станів, що характеризуються спастичною слабкістю нижніх кінцівок. Ці гени були відібрані на основі наявних на даний момент даних, щоб забезпечити комплексний тест на генетичні причини ССП .

Спадкові розлади, що визначає панель:

Широкий спектр  розладів:

• Спадкова спастична параплегія

Окремі розлади:

• Підтипи аутосомно-домінантної спадкової спастичної параплегії ( HSP )
• спадкова спастична параплегія 10 ( SPG10 )
• спадкова спастична параплегія 12 ( SPG12 )
• спадкова спастична параплегія 13 ( SPG13 )
• спадкова спастична параплегія 17 ( SPG17 ), синдром Сільвера
• спадкова спастична параплегія 31 ( SPG31 )
• спадкова спастична параплегія 4 ( SPG4 )
• спадкова спастична параплегія 6 ( SPG6 )
• спадкова спастична параплегія 72 ( SPG72 )
• спадкова спастична параплегія 73 ( SPG73 )
• спадкова спастична параплегія 8 ( SPG8 )
• спадкова спастична параплегія 9A ( SPG9A )
• спадкова спастична параплегія типу 3А ( SPG3A )
• Спадкова спастична параплегія та атаксія, пов’язані з KCNA2

Підтипи аутосомно-рецесивної спадкової спастичної параплегії ( HSP )

• Спадкова спастична параплегія, пов’язана з ATL1
• спадкова спастична параплегія 11 ( SPG11 )
• спадкова спастична параплегія 15 ( SPG15 )
• спадкова спастична параплегія 18 ( SPG18 )
• спадкова спастична параплегія 20 ( SPG20 ), синдром Тройєра
• спадкова спастична параплегія 21 ( SPG21 ), синдром мастоциту
• спадкова спастична параплегія 26 ( SPG26 )
• спадкова спастична параплегія 28 ( SPG28 )
• спадкова спастична параплегія 30 ( SPG30 )
• спадкова спастична параплегія 35 ( SPG35 ), нейродегенерація, пов’язана з гідроксилазою жирних кислот ( FAHN )
• спадкова спастична параплегія 39 ( SPG39 )
• спадкова спастична параплегія 44 ( SPG44 ), гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 2 ( HLD2 ), хвороба, подібна до хвороби Пелізеуса-Мерцбахера
• спадкова спастична параплегія 45 ( SPG45 )
• спадкова спастична параплегія 46 ( SPG46 )
• спадкова спастична параплегія 47 ( SPG47 )
• спадкова спастична параплегія 48 ( SPG48 )
• спадкова спастична параплегія 49 ( SPG49 )
• спадкова спастична параплегія 50 ( SPG50 )
• спадкова спастична параплегія 51 ( SPG51 )
• спадкова спастична параплегія 52 ( SPG52 )
• спадкова спастична параплегія 54 ( SPG54 )
• спадкова спастична параплегія 55 ( SPG55 )
• спадкова спастична параплегія 56 ( SPG56 )
• спадкова спастична параплегія 57 ( SPG57 )
• спадкова спастична параплегія 61 ( SPG61 )
• спадкова спастична параплегія 62 ( SPG62 )
• спадкова спастична параплегія 64 ( SPG64 )
• спадкова спастична параплегія 7 ( SPG7 )
• спадкова спастична параплегія 72 ( SPG72 )
• спадкова спастична параплегія 75 ( SPG75 )
• спадкова спастична параплегія 76 ( SPG76 )
• спадкова спастична параплегія 77 ( SPG77 )
• спадкова спастична параплегія 78 ( SPG78 )
• спадкова спастична параплегія 79 ( SPG79 )
• спадкова спастична параплегія 9B ( SPG9B )
• спадкова спастична параплегія типу 5А ( SPG5A )
• висхідна спадкова спастична параплегія з інфантильним початком ( ВССП )

Підтипи спадкової спастичної параплегії, зчепленої з Х-хромосомою ( HSP )

• спадкова спастична параплегія 2 ( SPG2 ), хвороба Пелізеуса-Мерцбахера
• спадкова спастична параплегія 22 ( SPG22 ), синдром Аллана-Херндона-Дадлі ( AHDS ), дефіцит SLC16A2 -специфічного клітинного транспортера гормонів щитовидної залози

Спастичні атаксії

• спастична атаксія 1 ( SPAX1 )
• спастична атаксія 2 ( SPAX2 )
• спастична атаксія Шарлевуа-Сагене ( АРСАКС )
• спастична атаксія з гіпомієлінізуючою лейкодистрофією ( SPAX8 )

Інші розлади

• дефіцит аргінази
• церебротендинозний ксантоматоз ( CTX )
• ускладнена спастична параплегія та інтелектуальна недостатність 9 ( ID9 )
• гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 4 ( HLD4 ), хвороба MitCHAP60
• інтелектуальна недостатність, тип Клаеса-Йенсена
• Синдром L1
• спастична параплегія та психомоторна затримка з судомами або без них ( SPPRS )
• спастична параплегія, інтелектуальна відсталість, ністагм та ожиріння ( SINO )
• Хвороба Тея-Сакса, дефіцит бета-гексозамінідази А ( HEXA )
• Мікросиндром Варбурга ( СМВВ )
• Х-зв’язана адренолейкодистрофія (Х- АЛД )

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.