Invitae Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Спадкова парагангліома-феохромоцитома» від лабораторії Invitae— це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що підвищують ризик розвитку нейроендокринних пухлин.

Показання для призначення:

• Наявність пухлини: Встановлений діагноз феохромоцитоми або парагангліоми в будь-якому віці.
• Ранній вік: Розвиток захворювання у дітей або молодих дорослих (до 45 років).
• Множинні пухлини: Наявність кількох вогнищ (мультифокальність) або двостороннє ураження (наприклад, обох наднирників).
• Злоякісний перебіг: Пухлини з метастазами або високим ризиком малігнізації.
• Специфічна локалізація: Парагангліоми голови, шиї, грудної або черевної порожнини.
• Сімейна історія: Наявність у близьких родичів парагангліом, феохромоцитом або асоційованих патологій (пухлини нирок, підшлункової залози, медулярний рак щитоподібної залози).
• Поєднання з іншими ознаками: Симптоми, що вказують на генетичні синдроми (наприклад, плями «кава з молоком» при нейрофіброматозі або судинні пухлини сітківки при синдромі VHL).

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Панель спадкових парагангліом-феохромоцитом Invitae аналізує гени, пов’язані зі схильністю до парагангліоми та феохромоцитоми.

Спадкові розлади, що визначає панель:

• Синдром схильності до пухлини FH
• Спадковий парагангліома-феохромоцитома-синдром
• Множинна ендокринна неоплазія 2 типу ( МЕН2 )
• Стан, пов’язаний з NF1
• синдром фон Гіппеля-Ліндау

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.