Генетична панель «Синдром базальноклітинного невуса» Invitae (2612)

Термін виконання -30 робочих діб

 Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

Матеріал та транспортне середовище: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Показання:

• Синдром базальноклітинного невуса – підтвердження клінічного діагнозу, передбачування прогнозу та прогресування захворювання, полегшення раннього виявлення симптомів.

Маркер: Онкопатології

Клінічна значимість:

Цей тест аналізує гени PTCH1 та SUFU , які пов’язані із синдромом базальноклітинного невуса ( BCNS ). BCNS , також відомий як синдром Горліна, – це мультисистемне нейрошкірне захворювання, яке підвищує ризик розвитку різних пухлин, зокрема базальноклітинної карциноми та кератоцистних одонтогенних пухлин. Інші ознаки включають розщеплення ребер, долонь та макроцефалію. Генетичне тестування цих генів може підтвердити діагноз та допомогти у прийнятті рішень щодо лікування та ведення пацієнтів. Виявлення варіанта, що викликає захворювання, також допоможе у тестуванні та діагностиці родичів з групи ризику. Цей тест спеціально розроблений для виявлення спадкових мутацій зародкової лінії та не підходить для виявлення соматичних мутацій у пухлинній тканині.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.