You are here:
  1. Головна
  2. КАТАЛОГ
  3. Генетичні дослідження
  4. Молекулярно-генетичні
  5. Генетична панель синдромів Ретта та Ангельмана та пов’язаних з ними захворювань, 40 генів Invitae (2875)

Код: 2875

Генетична панель синдромів Ретта та Ангельмана та пов’язаних з ними захворювань, 40 генів Invitae (2875)

30 376 ₴

Термін виконання: 30 робочих днів

Матеріал: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

Термін виконання: 45 робочих днів

Матеріал: 3 мл крові з ЕДТА, вакуумна пробірка з ЕДТА. Заповнення форми з клінічною картиною.

Умови доставки в лабораторію: в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину: на СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Кількість генів: 36

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

NGS.

 

Загальна характеристика:

Генетична панель CentoGene для діагностики хвороби Паркінсона — це високотехнологічне дослідження методом секвенування наступного покоління (NGS), яке дозволяє виявити спадкові причини захворювання.

Показання для призначення:

  1. Ранній початок захворювання
  • Поява симптомів паркінсонізму у віці до 50 років (це часто вказує на генетичну природу хвороби).
  1. 2. Сімейний анамнез
  • Наявність хвороби Паркінсона або подібних симптомів (тремор, скутість рухів) у близьких родичів.
  1. Нетиповий клінічний перебіг
  • Швидке прогресування хвороби.
  • Відсутність або слабка відповідь на стандартну терапію препаратами леводопи.
  • Наявність додаткових симптомів, невластивих класичній формі (наприклад, ранні когнітивні порушення, судоми, порушення зору).
  1. Диференційна діагностика
  • Необхідність відрізнити хворобу Паркінсона від інших схожих станів: мультисистемної атрофії, прогресуючого над’ядерного паралічу або дистонії.
  1. Планування сім’ї
  • Для людей, у родинах яких були випадки хвороби, щоб оцінити ризики передачі мутації майбутнім дітям.
  1. Підготовка до високотехнологічних втручань
  • Перед проведенням глибокої стимуляції мозку (DBS) для кращого прогнозування результатів операції (певні мутації, наприклад у гені GBA, можуть впливати на довгостроковий ефект).

 

Маркер: Спадкової  патології

 

Клінічна значимість:

Основні клінічні стани, які вона допомагає виявити:

  1. Спадкова хвороба Паркінсона
  • Аутосомно-домінантні форми: Пов’язані з мутаціями в генах LRRK2, SNCA, VPS35. Часто мають класичний перебіг, але можуть проявлятися в різному віці.
  • Аутосомно-рецесивні форми: Мутації в генах PRKN (Parkin), PINK1, DJ-1. Зазвичай це хвороба з раннім початком (до 40–50 років).
  1. Ювенільний паркінсонізм
  • Стани, що розвиваються у дітей, підлітків або молодих людей (до 21 року). Генетика тут відіграє вирішальну роль у встановленні діагнозу.
  1. Синдроми «Паркінсон-плюс» (Атиповий паркінсонізм)
  • Це захворювання, які спочатку нагадують хворобу Паркінсона, але мають додаткові симптоми:
  • Мультисистемна атрофія (MSA): Швидке порушення координації та вегетативної нервової системи.
  • Прогресуючий над’ядерний параліч (PSP): Порушення рухів очей та часті падіння.
  • Кортикобазальна дегенерація (CBD): Виражена асиметрія симптомів та когнітивні зміни.
  1. 4. Спадкові дистонії
  • Стани, при яких виникають мимовільні м’язові скорочення, що призводять до скручування та аномальних поз (наприклад, ДОФА-залежна дистонія, яка зовні дуже схожа на паркінсонізм, але лікується інакше).
  1. Нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA)
  • Рідкісні генетичні розлади (наприклад, пов’язані з геном PANK2), що викликають паркінсонізм разом із специфічними змінами на МРТ.
  1. Хвороба Гоше (носійство)
  • Мутації в гені GBA є найпоширенішим генетичним фактором ризику розвитку хвороби Паркінсона та деменції з тільцями Леві.

 

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

 

Приклад результату (PDF)